2017 ஆம் ஆண்டில், ஆடம் ஃபபுமி என்ற குழந்தை டிரிசோமி 13 உடன் பிறந்தது, இது குழந்தை வயிற்றில் இருப்பதால் ஏற்படும் மரபணு கோளாறு ஆகும். ஆதாமின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளின் உடல் நலம் கோரி நடத்தும் போராட்டம் சமூக வலைதளங்களில் வைரலாகி வருகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஏழு மாதங்களுக்குப் பிறகு, இந்த அழகான குழந்தை எல்லாம் வல்ல இறைவனிடம் திரும்பியது. ஆடம் ஃபபுமி வழக்கு வெளிப்படுவதற்கு முன்பு, டிரிசோமி 13 பற்றி நீங்கள் கேள்விப்பட்டதே இல்லை. டிரிசோமி 13 அல்லது படாவ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? இந்த நோய் ஏன் மிகவும் ஆபத்தானது?
டிரிசோமி 13 அல்லது படாவ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
Patau syndrome அல்லது trisomy 13 என்பது குரோமோசோம் 13 இன் இயல்பற்ற தன்மையால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்த நிலையில், குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு அல்லது ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம் 13 இன் 3 பிரதிகள் உள்ளன. பொதுவாக, தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து வரும் குரோமோசோம்களின் 2 பிரதிகள் மட்டுமே உள்ளன. டிரிசோமி 13 இன் பெரும்பாலான வழக்குகள் பரம்பரை அல்ல. இது பெற்றோரின் முட்டைகள் மற்றும் விந்தணுக்கள் உருவாகும் போது ஏற்படும் சீரற்ற மரபணு அசாதாரண மாற்றமாகும். கூடுதலாக, செல் பிரிவின் பிழைகள் அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுக்கு வழிவகுக்கும். டிரிசோமி 13 என்பது 16,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு மட்டுமே ஏற்படும் ஒரு அரிய நிலை. இந்த நோய் குழந்தைகளுக்கு பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகளை, குறிப்பாக இதயம் மற்றும் மூளை பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும். ட்ரைசோமி 13 உடைய பல குழந்தைகள், உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கும் பல்வேறு மருத்துவப் பிரச்சனைகளால் வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்கள் அல்லது வாரங்களில் இறக்கின்றனர். உண்மையில், டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளில் 5-10% மட்டுமே வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் வாழ்கின்றன.
டிரிசோமியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் 13
டிரிசோமி 13 உடைய குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் உடல் ரீதியான பிரச்சனைகள் இருக்கும். தோன்றும் அறிகுறிகள் பொதுவாக எத்தனை உடல் செல்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் 13 உள்ளது என்பதைப் பொறுத்தது. டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளில் ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகள், அதாவது:
- குறைவான பிறப்பு எடை, ஆனால் சாதாரணமாகவும் இருக்கலாம்
- முக வளர்ச்சியை பாதிக்கும் மூளை கட்டமைப்புகளில் உள்ள பிரச்சனைகள்
- வளர்ச்சியடையாத நாசி
- மூச்சு விடுவதில் சிரமம்
- கேட்கும் கோளாறுகள்
- உயர் இரத்த அழுத்தம் (உயர் இரத்த அழுத்தம்)
- நிமோனியா
- நரம்பியல் கோளாறுகள்
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்
- மெதுவான வளர்ச்சி
- உணவை ஜீரணிப்பதில் சிரமம்.
- பிறவி இதய குறைபாடுகள்
- மூளை அல்லது முள்ளந்தண்டு வடத்தின் அசாதாரணங்கள்
- கண்கள் மிகவும் சிறியவை மற்றும் நெருக்கமாக உள்ளன
- பெரிய விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள்
- இறுகிய கைகள்
- குடலிறக்கம்
- ஹரேலிப்
- பிளவு அண்ணம்
- பலவீனமான தசை தொனி.
ட்ரைசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளில் நரம்பியல் அசாதாரணங்கள் மற்றும் கடுமையான இதய நோய் உயிர்வாழ்வதை கடினமாக்குகிறது. உண்மையில், டிரிசோமி 13 உடைய 95% குழந்தைகள் பிறப்பதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள். இருப்பினும், கூடுதல் குரோமோசோம் 13 அனைத்து உடல் செல்களிலும் காணப்படுவதில்லை மற்றும் சில உயிரணுக்களில் மட்டுமே இருப்பதால், பல ஆண்டுகள் உயிர்வாழக்கூடிய குழந்தைகளும் உள்ளன. டிரிசோமி 13 அல்லது படாவ் சிண்ட்ரோம் ஒரு சீரற்ற மரபணுக் கோளாறு என்றாலும், நீங்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், நீங்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும். ஏனெனில், கர்ப்பமாக இருக்கும் போது தாய்மார்கள் 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால் டிரிசோமி 13 உடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் அதிகம்.
டிரிசோமி 13 எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?
உங்கள் வயிற்றில் உள்ள குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13 இருந்தால், அது உலகில் பிறக்கும் வரை தெரியவில்லை என்றால் நீங்கள் கவலையும் பயமும் அடையலாம். இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் டிரிசோமி 13 கண்டறியப்படலாம் என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும். அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது செல் அடிப்படையிலான டிஎன்ஏ ஸ்கிரீனிங் (என்ஐபிடி) போன்ற கர்ப்ப பரிசோதனைகள் மூலம் வழக்கமான கர்ப்ப பரிசோதனையிலிருந்து உங்கள் குழந்தையில் டிரிசோமி 13 இன் உடல் அறிகுறிகளை மருத்துவர்கள் கண்டறியலாம். கூடுதலாக, குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 13 இருப்பதை உறுதிப்படுத்த, அம்னோசென்டெசிஸ் சோதனை (அம்னோடிக் திரவ சோதனை) மூலம் மேலதிக பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்.
கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS). உங்கள் குழந்தைக்கு டிரிசோமி 13 இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர் நிச்சயமாக தீவிர சிகிச்சைக்கான விருப்பங்களை வழங்குவார். குழந்தையின் ஆயுளை நீட்டிக்கும் முயற்சியாக இது செய்யப்படுகிறது. ட்ரைசோமி 13 க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், டிரிசோமி 13 இன் விளைவாக உங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகளில் சிகிச்சை கவனம் செலுத்துகிறது. இதய குறைபாடுகள், பிளவு உதடு அல்லது பிளவு அண்ணத்தை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். டிரிசோமி 13 உடன் குழந்தையை வளர்க்க உடல் அல்லது பேச்சு சிகிச்சையும் தேவைப்படலாம். சிகிச்சையை மேற்கொள்ளும்போது, குழந்தையின் உயிர்வாழ்வதற்கான வாய்ப்புகளின் அடிப்படையில் எந்த செயலையும் மருத்துவர் பரிசீலிப்பார். குழந்தைகளுக்கு ட்ரைசோமி 13 வருவதைத் தடுக்க இதுவரை எந்த உறுதியான வழியும் இல்லை. இருப்பினும், 35 வயதுக்கும் குறைவான வயதில் கர்ப்பம் தரிப்பது ஆபத்தைக் குறைக்கும். கூடுதலாக, இந்த பிரச்சனையை கூடிய விரைவில் கண்டறிய வழக்கமான கர்ப்ப பரிசோதனைகள் மிகவும் அவசியம்.
