மெர்மெய்ட் சிண்ட்ரோம், குழந்தைகள் கால்கள் ஒன்றாகப் பிறக்கும் போது ஏற்படும் பிறவி குறைபாடு

சிரனோமெலியா அல்லது மெர்மெய்ட் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய பிறப்பு குறைபாடு ஆகும். இதன் முக்கிய அம்சம் தொடை முதல் குதிகால் வரை இணைந்திருக்கும் பாதங்கள், அதனால்தான் இது தேவதை என்று அழைக்கப்படுகிறது. நோய்க்குறி. தேவதை சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக வால் எலும்பு மற்றும் சாக்ரம் இருப்பதில்லை. சிரனோமெலியா பிறப்பு குறைபாடுகள் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர் பாதை போன்ற பிற உறுப்பு அமைப்புகளின் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கலாம். இதயம் மற்றும் நுரையீரல் சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பும் உள்ளது. சைரினோமெலியாவின் சரியான காரணம் தெரியவில்லை, மேலும் இது பெண்களை விட ஆண்களில் மிகவும் பொதுவானது.

சைரனோமெலியாவின் அறிகுறிகள்

ஒரு குழந்தை பிறவியிலேயே சைரனோமெலியாவின் குறைபாட்டுடன் பிறக்கும்போது, ​​அந்த வகை ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு மாறுபடும். தேவதையுடன் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் நோய்க்குறிகள், உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களின் ஆபத்து அதிகம். தேவதை நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
  • பகுதி அல்லது இரண்டு கால்களும் தொடையில் இருந்து குதிகால் வரை இணைக்கப்பட்டுள்ளது
  • நீண்ட தொடை எலும்பின் அசாதாரணங்கள்
  • பாதத்தின் திசையை மாற்றலாம் (பாதத்தின் பின்புறம் முன்னோக்கிச் செல்லும்)
  • சிறுநீரகம் இல்லை
  • லார்டோசிஸ்
  • குத கால்வாய் இல்லை (செயல்படாதது)
  • மலக்குடல் வளர்ச்சியடையாது
  • குழந்தையின் பிறப்புறுப்பு கண்டறியப்படவில்லை
  • குடல் பகுதி தொப்புளுக்கு அருகில் நீண்டுள்ளது
சில சந்தர்ப்பங்களில், பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் சுவாச பாதை சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.

சைரனோமெலியாவின் காரணங்கள்

குழந்தை வயிற்றில் இருக்கும் போது சைரனோமெலியா ஏற்படலாம்.சிரனோமெலியாவின் சரியான காரணம் தெரியவில்லை என்பதால், மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இந்த பிறவி குறைபாடு வெளிப்படுவதில் பங்கு வகிக்கின்றன என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் தோராயமாக நிகழ்கின்றன, இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தைக் குறிக்கிறது. ஒரு குழந்தைக்கு தேவதை நோய்க்குறி இருக்கலாம், ஏனெனில் அவர்களின் பெற்றோரில் ஒருவர் மாறியிருக்கலாம் கேரியர் இந்த நோய். மேலும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் வெளிப்பாடு இருந்தால். சிலருக்கு, கருவில் உள்ள இரத்த ஓட்ட அமைப்பின் வளர்ச்சி உகந்ததாக இல்லாததால், சைரனோமெலியா ஏற்படுவதாக கூறப்படுகிறது. இதனால், நஞ்சுக்கொடியை அடைய வேண்டிய இரத்த ஓட்டத்தை போதுமான அளவில் செலுத்த முடியாது. ஊட்டச்சத்துக்கள் மற்றும் இரத்தத்தின் ஓட்டம் கருவின் மேல் உடலை மட்டுமே அடைகிறது, எனவே கால்கள் உகந்ததாக உருவாக்க முடியாது. கூடுதலாக, கர்ப்பகாலத்திற்கு முந்தைய நீரிழிவு நோய் அல்லது கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு ஏற்படும் நீரிழிவு நோயுடன் சைரனோமெலியா நெருங்கிய தொடர்புடையது. தேவதை நினைவு நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது, ஒவ்வொரு 60,000-100,000 பிறப்புகளில் 1 மட்டுமே நிகழ்வதற்கான நிகழ்தகவு உள்ளது. கூடுதலாக, ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள் அல்லது சிங்கிள்டன் கர்ப்பங்களை விட சைரனோமெலியா 100-150 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

பிறப்புக்கு முந்தைய பரிசோதனையின் முக்கியத்துவம்

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மூலம், சிரனோமெலியா வடிவத்தில் கருவில் ஒரு பிறவி குறைபாடு இருந்தால் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியலாம். இங்குதான் முக்கியமானது பிறப்புக்கு முந்தைய பராமரிப்பு கர்ப்பிணிப் பெண்களில் வழக்கமாக. மகப்பேறு மருத்துவர், குறிப்பாக குழந்தையின் பாதங்களில், உகந்த வளர்ச்சி இல்லை என்று கண்டறியும் போது, ​​இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் இருந்து சைரினோமெலியா நோயைக் கண்டறிய முடியும். இது தெரிந்தால், மருத்துவர் சிகிச்சைத் திட்டத்தைத் தீர்மானிக்க தொடர்புடைய நிபுணர்களுடன் ஒரு குழுவை உருவாக்குவார். இதுவரை, மெர்மெய்ட் பாதிக்கப்பட்டவரின் கால்களைப் பிரிப்பதில் அறுவை சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருந்தது நோய்க்குறி.

சைரனோமெலியா கொண்ட குழந்தைகள் நீண்ட காலம் வாழ மாட்டார்கள்

இருப்பினும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தேவதை நோய்க்குறி குறிப்பாக ஆபத்தானது. மெர்மெய்ட் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் நீண்ட காலம் நீடிக்காது. குழந்தைகள் பிறந்ததிலிருந்து 24-48 மணி நேரத்திற்குள் உயிர்வாழ முடியும். உலகில், தேவதை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பல எடுத்துக்காட்டுகள் உள்ளன நோய்க்குறி மிக நீண்ட காலம் நீடிக்கக்கூடியது. அவர்களில் ஒருவர் டிஃப்பனி யார்க், சைரனோமெலியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர், அவர் 27 வயது வரை மிக நீண்ட காலம் உயிர் பிழைத்ததாக பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. டிஃப்பனி யார்க் கால் எலும்புகளுடன் வாழ்கிறார், அவள் வாழ்நாள் முழுவதும் கரும்பு மற்றும் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டும். தேவதையால் பாதிக்கப்பட்ட சிலரில் ஒருவர் நோய்க்குறி இது நீண்ட காலமாக நீடித்தது பிப்ரவரி 24, 2016 அன்று காலமானார். [[தொடர்புடைய கட்டுரைகள்]] அவரது வாழ்நாளில், டிஃப்பனி யார்க் பல அறுவை சிகிச்சைகளை மேற்கொண்டார். யார்க்கின் மரணத்திற்கு என்ன காரணம் என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை, ஆனால் அவரது குடும்பத்தினர் சைரனோமெலியாவால் ஏற்படும் சிக்கல்களை சந்தேகிக்கின்றனர்.