உடல் பொதுவாக மனித உடலை உருவாக்கும் வகையில் அமைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், சிலருக்கு அவர்களின் உடலில் உள்ள அனைத்து உயிரணுக்களிலும் மரபணுக்கள் மாறி, அசாதாரணங்கள் அல்லது நோய்களை ஏற்படுத்துகின்றன. கூடுதலாக, மனித டிஎன்ஏவில் உள்ள மரபணுக்களில் ஒரு ஒற்றைப் பிழையின் காரணமாக எழும் இந்த வகை நோய்களும் உள்ளன. இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பொதுவாக மனித உடலின் செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன. தற்போது இருக்கும் நோய் பெரும்பாலும் மரபணு எந்த செயல்பாட்டை மாற்றுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது.
மரபணு மற்றும் பரம்பரை நோய்கள்
மரபணு நோய்கள் சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன என்றாலும், அவை தானாகவே உங்கள் குழந்தைகளுக்கோ பேரக்குழந்தைகளுக்கோ கடத்தப்படுகின்றன என்று அர்த்தமல்ல. சில சந்தர்ப்பங்களில், சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் மரபணு மாற்றங்கள் தோராயமாக நிகழ்கின்றன. எனவே, பரம்பரை நோய்களுடன் மரபணு நோய்களை சமன் செய்வது எப்போதும் பொருத்தமானது அல்ல.
பல்வேறு மரபணு நோய்களை நன்கு புரிந்து கொள்ளுங்கள்
கீழே உள்ள சில நோய்களில் உடலைப் பாதிக்கும் மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும்.
1. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு, நுரையீரல் மற்றும் குடலில் ஒட்டும் சளியை உற்பத்தி செய்யும் அசாதாரணத்தைக் கொண்டிருந்தால், அது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். பொதுவாக இந்நோய் நுரையீரல் மற்றும் செரிமான மண்டலத்தைத் தாக்கும். பெற்றோர் இருவருக்கும் மரபணு குறைபாடு இருந்தால் இந்த நோய் குழந்தைகளுக்கு பரவும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் பொதுவாக பின்வரும் சிக்கல்களை அனுபவிப்பார்கள்:
- இருமல், மூச்சுத்திணறல் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் மார்பு தொற்று
- செரிமான பிரச்சனைகள் மற்றும் பெரிய, எண்ணெய் மலம்,
- மிகவும் உப்பு சுவை கொண்ட வியர்வை,
- நுரையீரல் பாதிப்பு, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, துணை உடல் வளர்ச்சி மற்றும் நீரிழிவு போன்றவற்றை அனுபவிக்கலாம்.
- பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பெரும்பாலோர் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்களாக இருக்கலாம்.
இந்த நிலையை குணப்படுத்த முடியாது, அதனால் பாதிக்கப்பட்டவரின் வாழ்க்கை உகந்ததாக சிகிச்சை மற்றும் கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது. நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தும் போது சிக்கல்களைக் குறைக்க இது செய்யப்பட வேண்டும்.
2. டவுன் சிண்ட்ரோம்
குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் என்ற நோயால் பாதிக்கப்படுவார்கள். இந்த நிலை ஒரு நோய் அல்ல ஒரு கோளாறு என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதுவரை, சரியான காரணம் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. அதிகப்படியான குரோமோசோம்கள் தற்செயலாக நிகழ்கின்றன, பெற்றோரின் எந்தவொரு குறிப்பிட்ட செயலாலும் அல்ல. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கக்கூடிய அபாயங்கள் மற்றும் நிலைமைகள்:
- பார்வை மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடுகள்,
- குடல் அல்லது இதய பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்,
- ஹைப்போ தைராய்டிசம் அல்லது எலும்பு பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்,
- கொழுப்பு பெறுவது எளிது
- ஆஸ்டியோபோரோசிஸுக்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது
கடுமையும் வேறுபட்டது, அதனால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் கற்றல் சிரமங்கள் மற்றும் தொடர்பு திறன்கள் மாறுபடும்.இந்த மரபணு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த, குடும்பத்தினர் மற்றும் நிபுணர்களின் ஆதரவு தேவை.
3. அரிவாள் செல் இரத்த சோகை
அரிவாள் செல் இரத்த சோகை என்பது புரத ஹீமோகுளோபினைக் குறிக்கும் மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்தால் நோய் பரவும். ஆனால் ஒன்று மட்டும் இருந்தால், குழந்தைக்கு 50 சதவீதம் மட்டுமே வாய்ப்பு உள்ளது. இந்த கோளாறு பல நிபந்தனைகளை ஏற்படுத்தலாம், அவற்றுள்:
- இரத்த பற்றாக்குறை அல்லது நாள்பட்ட இரத்த சோகை,
- இதயம், சிறுநீரகம் மற்றும் நுரையீரல் போன்ற பல முக்கிய உறுப்புகளுக்கு கடுமையான சேதம்.
- மாதவிடாயின் போது வலி,
- மற்ற தீவிர மருத்துவ பிரச்சனைகள்.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் போது இந்த இரத்தக் கோளாறு பொதுவாக கண்டறியப்படும். பாதிக்கப்பட்டவருக்கு உதவ, தடுப்பூசிகள், நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், ஃபோலிக் அமிலம் சப்ளிமெண்ட்ஸ் மற்றும் வலி நிவாரணிகள் வழங்கப்படும். அதற்கு சிகிச்சை அளிக்க, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்வதுதான் ஒரே வழி.
4. ஹீமோபிலியா
ஹீமோபிலியா என்பது இரத்தக் கோளாறு ஆகும், இது பொதுவாக ஆண்களை பாதிக்கிறது. இந்த நிலை இரத்தக் கசிவை அசாதாரணமாக்குகின்ற இரத்த உறைவுப் பொருட்களின் பற்றாக்குறையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இரத்தப்போக்கு பெரும்பாலும் தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது மற்றும் உடலில் அமைந்துள்ளது. இந்த கோளாறின் உரிமையாளர் எதிர்கொள்ளக்கூடிய சில நிபந்தனைகள் பின்வருமாறு:
- ஆயுட்காலம் கணிசமாகக் குறைந்தது
- சில நோய்களுக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படுகிறது
- முடக்குவாதத்தை ஏற்படுத்தும் கீல்வாதத்தால் பாதிக்கப்படலாம்,'
- கூட்டு குறைபாடுகள் உள்ளன
- உடல் ஊனத்தால் பாதிக்கப்படக்கூடியது,
இந்த நிலை குணப்படுத்த முடியாதது, ஆனால் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் மற்றும் முறையான சிகிச்சை பாதிக்கப்பட்டவருக்கு உதவும். தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் முன்னேற்றத்திற்கு நன்றி, இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் சிறந்த வாழ்க்கை வாழ ஒரு சிறந்த வாய்ப்பு உள்ளது.
5. ஹண்டிண்டன் நோய்
மரபணுக் கோளாறு நரம்பு மண்டலத்தைத் தாக்கி நடுத்தர வயதில் தோன்றினால், அது ஹங்டிண்டன் நோயாக இருக்கலாம். இந்த நோயின் சிறப்பியல்புகளில் ஒன்று, அது காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும். பாதிக்கப்பட்டவர்களில் தோன்றக்கூடிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- உடல் திறன் அல்லது உடல் செயல்பாடு குறைதல்,
- குறைக்கப்பட்ட மூளை திறன்,
- உணர்ச்சிகள் மேலும் மேலும் நிலையற்றதாகி வருகின்றன.
இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட எவரும், அவர் குணமடைவது சாத்தியமற்றது என்பதை உணர வேண்டும். இருப்பினும், மருத்துவ சிகிச்சையும் குடும்பத்தின் ஆதரவும் பாதிக்கப்பட்டவரை ஆரோக்கியமாகவும், தரமான நாட்களிலும் வாழ வைக்கும்.
6. தலசீமியா
ஹீமோகுளோபின் உற்பத்திக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள அல்லது இல்லாத மரபணுக்களுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு கோளாறு தலசீமியா என அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, இரத்த அணுக்களில் 240 முதல் 300 மில்லியன் ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறுகள் உள்ளன. இந்த நிலையில் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய சில அறிகுறிகள்:
- மூச்சுத் திணறல், சோர்வு மற்றும் பலவீனம்,
- மற்ற குழந்தைகளை விட மெதுவான வளர்ச்சி,
- தோல் வெளிர் அல்லது மஞ்சள் நிறத்தில் இருக்கும்,
- இருண்ட சிறுநீர்,
- நோயாளியின் வயிறு விரிவடையும்
- முக எலும்புகளில் அசாதாரணங்கள் உள்ளன.
லேசான தலசீமியா மரபணு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை. ஆனால் ஏற்கனவே மிகவும் தீவிரமானவர்களுக்கு, அவ்வப்போது இரத்தமாற்றம் தேவைப்படலாம். இது உயிருக்கு ஆபத்தானதாக இருந்தால், எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். [[தொடர்புடைய-கட்டுரை]] பெரும்பாலும் எந்த சிகிச்சையும் இல்லாத ஒரு மரபணு நோயை சமாளிப்பது உங்களுக்கு நெருக்கமானவர்களை வீழ்த்தலாம். இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு தொடர்ந்து ஆதரவை வழங்குவதன் மூலம் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரம் இன்னும் சிறப்பாக இருக்கும். மரபணு நோய்கள் மற்றும் அவற்றை எவ்வாறு கையாள்வது என்பது பற்றி நீங்கள் மேலும் அறிய விரும்பினால்,
நேரடியாக மருத்துவரிடம் கேளுங்கள் SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில். இப்போது பதிவிறக்கவும்
ஆப் ஸ்டோர் மற்றும் கூகுள் ப்ளே.
