சமீபத்தில் நகைச்சுவை நடிகர் டெடே சுனந்தரிடமிருந்து சோகமான செய்தி வந்தது. டெடேவின் இரண்டாவது குழந்தை, 1 வயது மற்றும் 4 மாதங்களே ஆன லட்சன் சியாபிக் சுனந்தர், அரிய மரபணுக் கோளாறால் கண்டறியப்பட்டார்.
வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி (வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்) அவருக்கு 3 மாத வயது முதல். முதலில், டெட் மற்றும் அவரது மனைவி எந்த அறிகுறிகளையும் காணவில்லை. இருப்பினும், காலப்போக்கில் அவரது மகனுக்கு பல்வேறு உடல்நலம் மற்றும் வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் வெளிப்பட்டன. உண்மையில், குழந்தைக்கு பல்வேறு சிகிச்சைகள் செய்ய வேண்டியிருந்தது.
தெரியும் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி
வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பல்வேறு உடல்நலம் மற்றும் வளர்ச்சி சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். இந்த கோளாறு 1,000 பேரில் ஒருவருக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது, மேலும் இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலிருந்தே அறியப்படுகிறது. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் இதயம், இரத்த நாளங்கள், தசைகள், மூட்டுகள், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் கற்றல் திறன் ஆகியவற்றில் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம். மரபியல் தொடர்பானது என்றாலும், ஆனால்
வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி எப்போதும் குறைக்கப்படவில்லை. குடும்ப வரலாறு இல்லாவிட்டாலும் ஒரு நபர் இந்த நோயுடன் பிறக்க முடியும். இந்த நிலை பிறழ்வுகள் அல்லது சீரற்ற மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த மரபணு கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு மரபுரிமைக்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது
வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி அவரது வருங்கால மகனுக்கு. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணம், அதாவது குரோமோசோம் 7 இல் உள்ள 25 மரபணுக்களின் இழப்பு. இந்த மரபணுக்கள் பொதுவாக விந்து அல்லது முட்டை செல்களில் கருவுறுவதற்கு முன்பு இழக்கப்படும். எலாஸ்டின் மரபணு காணாமல் போன மரபணுக்களில் ஒன்றாகும். இந்த மரபணு இரத்தத்திற்கு நெகிழ்ச்சித்தன்மையை வழங்குவதற்காக செயல்படுகிறது. எலாஸ்டின் மரபணு இல்லாமல், இதய குறைபாடுகள் மற்றும் சுற்றோட்ட அமைப்பு கோளாறுகள் ஏற்படலாம். வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பின்வரும் பொதுவான அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:
- பரந்த நெற்றி, சிறிய மூக்கு, அகன்ற வாய், முழு உதடுகள், சிறிய கன்னம், சிறிய மற்றும் இடைவெளி பற்கள் போன்ற தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது, கண்களின் மூலைகளை மறைக்கும் மடிப்புகள் மற்றும் பிற.
- வயிற்று வலி அல்லது உண்ணும் கோளாறுகள்
- இதயம் அல்லது இரத்த நாள பிரச்சனைகள்
- கவனம் மற்றும் அதிவேகக் கோளாறு (ADHD)
- குறுகிய உயரம்
- மெதுவான பேச்சு
- மூழ்கிய மார்பு
- அறிவுசார் இயலாமையின் வெவ்வேறு அளவுகள்
- குறைந்த பிறப்பு எடை
- சிறுநீரக கோளாறுகள்
- தொலைநோக்கு
- வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
- மூட்டு மற்றும் எலும்பு பிரச்சனைகள்
இந்த அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, பாதிக்கப்பட்டவர்கள்
வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி இசையில் ஆர்வம், பழகுவதற்கு எளிதானது, உரத்த சத்தங்களுக்கு உணர்திறன் மற்றும் சில சமயங்களில் உடல் ரீதியான தொடர்பு கொள்ள தயக்கம் போன்ற பண்புகளையும் கொண்டிருக்கலாம். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
பாதிக்கப்பட்டவரால் முடியுமா வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி குணமாகிவிட்டதா?
துரதிருஷ்டவசமாக, வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், சிகிச்சை அறிகுறிகள் மற்றும் கற்றல் சிக்கல்களுக்கு உதவும். ஒவ்வொரு நோயாளியின் ஆயுட்காலம்
வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி வெவ்வேறு. இந்த நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு அதிக ஆயுட்காலம் இருக்கும், ஆனால் மற்றவர்களுக்கு மிகவும் சிக்கலான மருத்துவ பிரச்சனைகள் காரணமாக குறுகிய ஆயுட்காலம் உள்ளது. பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம் குறித்து குறிப்பாகக் குறிப்பிடும் ஆய்வுகள் எதுவும் இல்லை, இருப்பினும் சில நபர்கள் தங்கள் 60களில் வாழ்வதாகக் கூறப்படுகிறது. சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மிகவும் சாதாரண வாழ்க்கை வாழ முடியும், ஆனால் மற்றவர்களுக்கு மிகவும் கடுமையான உடல்நலம் மற்றும் கற்றல் பிரச்சினைகள் உள்ளன. வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படும் அளவிற்கு கூட. இந்த நிலைக்கு சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சையானது பொதுவாக பாதிக்கப்பட்டவரின் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, மேலும் இந்த அறிகுறிகளைப் போக்க இது செய்யப்படுகிறது. அறிகுறி சிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, உடல் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஆகியவை பாதிக்கப்பட்டவரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கு மேற்கொள்ளப்படலாம். அது மட்டுமல்ல, பாதிக்கப்பட்டவர்
வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி நீங்கள் கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி உட்கொள்வதைத் தவிர்க்க வேண்டும், ஏனெனில் இந்த பொருட்களைக் கொண்ட நோயாளிகளின் இரத்த அளவு ஏற்கனவே அதிகமாக உள்ளது. பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அனுபவிக்கும் பல்வேறு உடல்நலம் மற்றும் கற்றல் பிரச்சனைகள் சிகிச்சையை மேற்கொள்ள நிபுணர்கள் தேவை. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்குத் தேவைப்படும் சில நிபுணர்கள் இங்கே:
- இதய நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்க கார்டியலஜிஸ்ட்
- ஹார்மோன் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கும் உட்சுரப்பியல் நிபுணர்
- செரிமான பிரச்சனைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜிஸ்ட்
- கண் பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க கண் மருத்துவர்
- உளவியலாளர்
- பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சையாளர்
- தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்
- உடல் சிகிச்சையாளர்
சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வயதாகும்போது இதயம் அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு போன்ற கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளை உருவாக்கலாம். எனவே, உங்கள் பிள்ளைக்கு வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், நீங்கள் உடனடியாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும். மருத்துவர் ஒரு நோயறிதலைச் செய்து குழந்தைக்கு சரியான சிகிச்சையைத் தீர்மானிப்பார், இதனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். குழந்தையின் நிலைக்கு பெற்றோர்கள் உணர்திறன் இருக்க வேண்டும். அவற்றுக்கிடையே வேறுபாடு உள்ளதா என்பதைக் கவனியுங்கள். உங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்படும் பிரச்சனைகளை சமாளிப்பதில் தாமதிக்காதீர்கள்.
