தலையின் வடிவத்தை பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபியல் குறைபாடான க்ரூஸன் சிண்ட்ரோம் பற்றி அறிந்து கொள்வது

ஒவ்வொரு பெற்றோரும் தங்கள் குழந்தை எந்தவித குறைபாடுகளும், அசாதாரணங்களும் இல்லாமல் சாதாரணமாக பிறக்க வேண்டும் என்று விரும்புகிறார்கள். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், கரு வளர்ச்சியடையும் போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் ஒரு குழந்தை பிறக்கலாம். ஒரு சிறிய அளவிலான குழந்தைகளை பாதிக்கும் அரிய மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்று குரூசன் நோய்க்குறி அல்லது க்ரூஸன் ஆகும். நோய்க்குறி . இந்த நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

தெரியும் குரூசன் நோய்க்குறி மற்றும் பண்புகள்

குரூசன் நோய்க்குறி அல்லது குரூசன் நோய்க்குறி மண்டை ஓட்டின் தையல்களின் (ஃபைப்ரஸ் மூட்டுகள்) முன்கூட்டியே இணைவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு குறைபாடு ஆகும். இந்த முன்கூட்டிய தொழிற்சங்கம் (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது) குழந்தையின் மண்டை ஓட்டை அசாதாரணமாக வளரச் செய்கிறது, இது குழந்தையின் தலை மற்றும் முகத்தின் வடிவத்தை பாதிக்கிறது. சிறந்த சூழ்நிலையில், தையல்களின் இருப்பு குழந்தையின் தலையை வளரவும் வளரவும் அனுமதிக்கிறது. பின்னர், காலப்போக்கில், தலையில் உள்ள எலும்புகள் உருகி மண்டை ஓட்டை உருவாக்கும். இருப்பினும், க்ரூசன் நோய்க்குறியில், தையல்கள் முன்கூட்டியே இணைகின்றன மற்றும் மண்டை ஓடு மற்றும் தலையின் வளர்ச்சியை பாதிக்கின்றன. முகத்தில் உள்ள சில எலும்புகள் அவற்றின் வளர்ச்சியை சீர்குலைத்து, சிறியவரின் முகத்தின் வடிவத்தை பாதிக்கும். தலை மற்றும் முகத்தில் உள்ள அசாதாரணங்களின் தீவிரம் க்ரூஸன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நோயாளிக்கு மற்றொருவருக்கு மாறுபடும். ஒரு மில்லியன் குழந்தைகளில் 16 பேருக்கு குரூசன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி கிரானியோசினோஸ்டோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். க்ரூஸன் நோய்க்குறி அல்லது க்ரூஸோன் சிண்ட்ரோம் மற்ற பெயர்களையும் கொண்டுள்ளது, அவற்றுள்:

• CFD1
• கிரானியோஃபேஷியல் டைசர்த்ரோசிஸ்
• கிரானியோஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ்
• கிரானியோஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ் நோய்க்குறி
• கிரானியோஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ் வகை1
• க்ரூசன் கிரானியோஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ்
• குரூசன் நோய்
• குரூசன் நோய்
• குரூசன் நோய்

பண்புகள் மற்றும் அறிகுறிகள் குரூசன் நோய்க்குறி

குறுக்குக் கண்கள் என்பது க்ரூஸன் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாகும் நோய்க்குறி சில அறிகுறிகள் மற்றும் பண்புகளை உருவாக்குகின்றன. இந்த பண்புகள் உட்பட:

• விரிந்து விரிந்து காணப்படும் கண்கள்
• குறுக்கு கண்கள் அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்
• சிறிய கொக்கு போன்ற மூக்கு
• முழுமையடையாமல் உருவான மேல் தாடை
• பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் (சில சந்தர்ப்பங்களில்)

க்ரூஸனால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை நோய்க்குறி ஆழமற்ற கண் துளைகள், பல் செயல்பாட்டில் உள்ள சிக்கல்கள் மற்றும் காது கேளாமை போன்றவற்றால் நீங்கள் பார்வைக் கோளாறுகளை அனுபவிக்கலாம். மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, க்ரூசன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். இருப்பினும், ஒரு விஷயத்தை அடிக்கோடிட்டுக் காட்ட வேண்டும், கஷ்டப்படும் குழந்தை குரூசன் நோய்க்குறி பொதுவாக ஒரு சாதாரண அளவிலான புத்திசாலித்தனம் இருக்கும்.

உண்மையான காரணம் என்ன குரூசன் நோய்க்குறி?

க்ரூஸன் நோய்க்குறியின் காரணம் FGFR2 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். FGFR2 மரபணு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 2 எனப்படும் ஒரு வகை புரதத்தை தயாரிப்பதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குவதற்கு பொறுப்பாகும். ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி 2 ஏற்பி புரதம் 2 பல செயல்பாடுகளை செய்கிறது. இந்த செயல்பாடுகளில் ஒன்று, கருவில் உள்ள கரு வளர்ச்சியின் போது எலும்பு செல்களாக மாற முதிர்ச்சியடையாத செல்களுக்கு சமிக்ஞைகளை அனுப்புவதை உள்ளடக்கியது. நிபுணர்கள் நம்புகிறார்கள், FGFR2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்கள் FGFR2 புரதத்தை அதன் வேலையைச் செய்வதில், அதாவது சிக்னல்களை அனுப்புவதில் மிகைப்படுத்துகிறது. இந்த புரத அதிவேகத்தன்மை மண்டை எலும்புகளை முன்கூட்டியே இணைக்கிறது. க்ரூஸன் சிண்ட்ரோம் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையின் மூலம் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. அதாவது மரபணுவின் ஒற்றை மாற்றப்பட்ட நகல் இந்த அரிய மரபணுக் கோளாறை ஏற்படுத்தும் திறன் கொண்டது.

கையாளுதல் குரூசன் நோய்க்குறி

க்ரூஸன் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது பாதிக்கப்பட்டவர்களில் காணப்படும் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளில் கவனம் செலுத்துகிறது. முக்கிய சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை ஆகும் - க்ரூசன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் அறுவை சிகிச்சை தேவையில்லை. க்ரூஸன் சிண்ட்ரோம் அறுவை சிகிச்சையானது தலையின் குழியில் மூளை வளரக்கூடிய இடத்தை உறுதி செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. மண்டையோட்டுக்குள்ளான அழுத்தத்தைக் குறைக்கவும் (ஏதேனும் இருந்தால்) குழந்தையின் தலையின் கட்டமைப்பை மேம்படுத்தவும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. Crouzon நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளைக் கையாளுவதற்கு பொதுவாக குழந்தை மருத்துவர்கள், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், ENT, மரபியல் நிபுணர்கள், ஆடியோலஜிஸ்டுகள், கண் நிபுணர்கள், பல் மருத்துவர்கள் உட்பட பல்வேறு நிபுணர்கள் மற்றும் நிபுணத்துவம் கொண்ட மருத்துவர்களின் ஒத்துழைப்பு தேவைப்படுகிறது. மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படுவதோடு, க்ரூசன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் குடும்பங்களுக்கும் உளவியல் ஆலோசனை தேவைப்படும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

SehatQ இலிருந்து குறிப்புகள்

க்ரூஸன் நோய்க்குறி என்பது மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளின் தையல்களின் (மூட்டுகள்) முன்கூட்டியே இணைவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு குறைபாடு ஆகும். இந்த நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு பல்வேறு நிபுணர்களை உள்ளடக்கிய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். க்ரூஸன் நோய்க்குறி குறித்து உங்களிடம் இன்னும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்களால் முடியும் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள் SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில். SehatQ பயன்பாட்டை அணுகலாம் பதிவிறக்க Tamil உள்ளே ஆப்ஸ்டோர் மற்றும் பிளேஸ்டோர் நம்பகமான சுகாதார தகவலை வழங்க.