கலைஞரும் அரசியல்வாதியுமான ரஹாயு சரஸ்வதி, குரோமோசோமால் இயல்பற்ற குழந்தையுடன் ஆசிர்வதிக்கப்பட்டதற்கு நன்றியுடன் இருக்கிறார். தற்போது தெற்கு டாங்கராங்கின் மேயர் பதவிக்காக வேட்டையாடும் ஒரு அரசியல்வாதியின் குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 21 கோளாறு உள்ளது. இந்த குரோமோசோமால் இயல்பற்ற தன்மையால் பாதுகாப்பு அமைச்சர் பிரபோவோ சுபியான்டோவின் மருமகனுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. ஆனால் இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது என்ன?
குரோமோசோமால் அசாதாரணம் என்றால் என்ன?
குரோமோசோம்கள் உடலின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சிக்குத் தேவையான அனைத்து தகவல்களையும் சேமிக்கின்றன. ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன, அவை வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் இரசாயன எதிர்வினைகளை மேற்கொள்வதில் உடலை நிர்வகிக்க புரதங்களை உருவாக்குகின்றன. குரோமோசோமால் அசாதாரணம் இருந்தால், எந்தப் பகுதியில் அசாதாரணம் உள்ளது என்பதைப் பொறுத்து வடிவம் வேறுபட்டிருக்கலாம். ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் கட்டமைப்பு அல்லது எண் சார்ந்ததாக இருக்கலாம். கட்டமைப்பில் அசாதாரணம் இருந்தால், ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி காணவில்லை, சேர்க்கப்பட்டது, மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மாறியது அல்லது தலைகீழானது என்று அர்த்தம். எண்ணியல் அசாதாரணங்களில், குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு காணவில்லை அல்லது அதிகமாக உள்ளது. பொதுவாக, மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும்.
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு என்ன காரணம்?
குரோமோசோம்களில் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுவதற்கான சரியான காரணத்தை அறிய முடியாது. அறியப்பட்ட விஷயம் என்னவென்றால், இந்த கோளாறு பொதுவாக ஒரு செல் இரண்டாகப் பிரிக்கும்போது ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, பிரிவை ஏற்படுத்தும் ஒவ்வொரு செல்லிலும் சரியான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருக்கும். உயிரணுக்களில் ஏதேனும் குரோமோசோம்கள் குறைவாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ இருக்கும் இடத்தில் பிழைகள் ஏற்படலாம். சில நேரங்களில், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் முட்டை அல்லது விந்தணுவின் வளர்ச்சியின் போது அல்லது கருத்தரித்தல் போது ஏற்படும். இது 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள் போன்ற பல காரணிகளால் ஏற்படலாம். கர்ப்ப காலத்தில் முதுமை கர்ப்ப காலத்தில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது. தாயின் வயதைத் தவிர, சுற்றுச்சூழலும் மரபணு கோளாறுகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம். ஸ்கிரீனிங் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை மூலம் அசாதாரணங்களைக் கண்டறியலாம். இருப்பினும், இதுபோன்ற பரிசோதனையின் மூலம் அனைத்து அசாதாரணங்களையும் முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியாது.
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் காரணமாக சில நிலைமைகள்
இந்த மரபணு அசாதாரணமானது எந்த குரோமோசோமில் இயல்பற்ற தன்மையைக் கொண்டுள்ளது என்பதைப் பொறுத்து பல்வேறு நிலைகளை உருவாக்கலாம். கீழே உள்ள சில நிபந்தனைகள் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் வடிவங்கள்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது டிரிசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படும் ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும், இது பாதிக்கப்பட்டவருக்கு கற்றல் சிரமங்களை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்தக் கோளாறு உள்ள குழந்தைகளுக்கு இதயக் கோளாறுகள், பார்வைக் கோளாறுகள், காதுகேளாமை போன்றவையும் இருக்கலாம். இந்த நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவான பிறவி மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். இந்த நிலை 8000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படலாம். இந்த நிலையில் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் 60 ஆண்டுகள் வரை இருக்கும். நிலைமை எவ்வளவு கடுமையானது என்பதைப் பொறுத்து இது மாறுபடும்.
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் டிரிசோமி 13 எனப்படும் பிறப்பு குறைபாடுகளையும் ஏற்படுத்தலாம். இந்த நிலை கடுமையான கற்றல் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும். கூடுதலாக, பாதிக்கப்பட்டவர் தனது உடலில் உள்ள அனைத்து உறுப்புகளையும் பாதிக்கும் உடல்நலப் பிரச்சினைகளைப் பெறுவார். டிரிசோமி 13 நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஒரு வருட வயதில் இறக்கின்றனர். ஆனால் ஒரு வருடத்திற்கும் மேலாக வாழக்கூடிய சில உள்ளன. அரிதான சூழ்நிலைகளில், இளமைப் பருவம் வரை நீடிக்கும் இந்தக் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டவர்களும் உள்ளனர். சாராம்சத்தில், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இந்த நிலையில் எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும் என்பதைக் கணிப்பது மிகவும் கடினம்.
ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது ஒரு நபருக்கு போதுமான ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தி செய்ய முடியாமல் போகலாம். ஹீமோகுளோபின் ஒரு புரதமாகும், இது இரத்த சிவப்பணுக்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானது. இந்த மூலப்பொருளின் பற்றாக்குறை இரத்த சிவப்பணுக்கள் சரியாக செயல்படாது மற்றும் இரத்த ஓட்டத்தில் எண்ணிக்கையில் குறைவாக உள்ளது. இரத்த சிவப்பணுக்களின் செயல்பாடு உடல் செல்களுக்கு ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்வதாகும். இந்த ஆக்ஸிஜன் பற்றாக்குறையால் பாதிக்கப்பட்டவருக்கு சோர்வு, பலவீனம் அல்லது மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுகிறது. அவர்களுக்கு லேசான அல்லது கடுமையான இரத்த சோகை உள்ளது. கடுமையான இரத்த சோகை உறுப்புகளை சேதப்படுத்தும் மற்றும் மரணம் கூட. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் நீண்ட காலம் வாழ முடியும், ஆனால் மருத்துவ கவனிப்பை சார்ந்து இருப்பார்கள். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் மற்றொரு மரபணு நோய் க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் ஆகும். ஆண் குழந்தைகளுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருக்கும்போது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு விரைகள் வழக்கத்தை விட சிறியதாக இருக்கும். இதன் விளைவாக, இது டெஸ்டோஸ்டிரோன் என்ற ஹார்மோனின் ஒரு சிறிய அளவு மட்டுமே உற்பத்தி செய்கிறது. இந்த ஹார்மோனின் குறைபாடு மார்பகங்கள் வளர்வது, சிறிய ஆண்குறி, முக முடி மற்றும் உடல் முடி வழக்கத்தை விட அடர்த்தியாக இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் குழந்தைகளைப் பெற முடியாது. கூடுதலாக, அவர்கள் பேச்சு மற்றும் மொழி திறன்களைக் கொண்டிருப்பதில் மெதுவாக உள்ளனர்.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் மோனோசோமி எக்ஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது சிறுமிகளுக்கு ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு. இந்த நிலை அவரது இயல்பு மற்றும் உடல்நிலை தொடர்பான பல பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்களின் ஆயுட்காலம் மற்ற பெண்களை விட குறைவாக இருக்கலாம். இந்த நிலை குழந்தைகள் வளரும்போது சாதாரண பருவமடைவதைத் தடுக்கிறது. ஏற்படக்கூடிய உடல்நலப் பிரச்சினைகள் பொதுவாக இதயம் மற்றும் சிறுநீரகத்துடன் தொடர்புடையவை. இந்த நிலை பொதுவாக மருத்துவ சிகிச்சையுடன் இன்னும் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களும் ஒரு நிலையை ஏற்படுத்தும்
அகோண்ட்ரோபிளாசியா. இந்த நிலை அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது, இதனால் உடல் தோரணையானது விகிதாசாரமற்ற குள்ளமாக மாறும். குள்ளத்தன்மை என்பது வயது வந்தவராக இருந்தாலும் குட்டையான உயரம் என வரையறுக்கப்படுகிறது. சாதாரண குள்ளத்தன்மைக்கு மாறாக, உடையவர்
அகோன்ட்ரோபிளாசியா பொதுவாக சாதாரண உடல் அளவு மற்றும் குட்டையான கால்கள் கொண்ட குட்டையான உடலைக் கொண்டிருக்கும். இந்த நோய் 25,000 பிறப்புகளில் 1 பேரை மட்டுமே பாதிக்கிறது, ஏனெனில் இந்த கோளாறு அரிதானது. இந்த நிலையை ஆண்களும் பெண்களும் ஒரே அளவிலான சாத்தியக்கூறுகளுடன் அனுபவிக்கலாம். குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைத் தடுப்பது பொதுவாக கடினம், காரணமான காரணிகள் இன்னும் உறுதியாகத் தெரியவில்லை. வயதாகாமல் கர்ப்பம் தரிக்காமல் இருப்பது போன்ற அபாயங்களைக் குறைத்துக் கொண்டு இதைப் பற்றி எச்சரிக்கையாக இருக்க வேண்டும். பரம்பரை கூட எப்போதும் ஒரு விளைவை ஏற்படுத்தாது, ஏனெனில் சில குறைபாடுகள் மட்டுமே மரபணுவை, பரம்பரை அல்ல. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் பிற கர்ப்ப பிரச்சனைகள் பற்றிய கூடுதல் விவாதத்திற்கு,
நேரடியாக மருத்துவரிடம் கேளுங்கள் SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில். இப்போது பதிவிறக்கவும்
ஆப் ஸ்டோர் மற்றும் கூகுள் ப்ளே.
