CIPA நோய், குழந்தைகள் வலியை உணராதபோது கண்டறியப்பட்டது

CIPA நோய் என்பதன் சுருக்கம் மற்றும் ஹைட்ரோசிஸ் உடன் வலிக்கு பிறவி உணர்வின்மை, பாதிக்கப்பட்டவர் வலியை உணர முடியாத ஒரு அரிய நோய். வலிக்கு கூடுதலாக, CIPA பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு வெப்பநிலை குறைவாகவோ அல்லது உணர்வோ இல்லை மற்றும் வியர்வை கூட இருக்காது. CIPA நோயும் ஒரு நோய்தான் பரம்பரை உணர்வுஅல்லது பரம்பரை நோய். CIPA நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபரின் அறிகுறிகள் பொதுவாக பிறப்பு அல்லது குழந்தை பருவத்தில் காணப்படுகின்றன. வலி மற்றும் வெப்பநிலையை உணர இயலாமை பெரும்பாலும் பாதிக்கப்பட்டவர் மீண்டும் மீண்டும் காயங்களை அனுபவிக்கிறது.

CIPA இன் அறிகுறிகள்

CIPA நோய் உணர்வு மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் நரம்பு செல்களைத் தாக்குகிறது. CIPA நோயின் சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. வலி இல்லை

CIPA உடைய பெரும்பாலானவர்களுக்கு வலியை உணரும் திறன் இல்லை. இந்த நோயை குழந்தை பருவத்திலிருந்தே கண்டறிய முடியும் என்பதால், அவர்கள் அழாமல் இருக்கலாம் அல்லது காயம் ஏற்பட்டால் உணர மாட்டார்கள். CIPA நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் அமைதியாக இருப்பதாகவும், காயம் அல்லது காயம் ஏற்படும் போது எதிர்வினையாற்றுவதில்லை என்றும் பெற்றோர்கள் உணருவார்கள். இன்னும் ஆபத்தானது, CIPA நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மீண்டும் மீண்டும் காயங்களை அனுபவிக்கலாம், ஏனெனில் அவர்கள் காயங்களைத் தூண்டும் செயல்களைத் தவிர்க்க மாட்டார்கள். காயம் ஏற்பட்டாலும் கூட, குழந்தைகளுக்கு காயத்தைப் பாதுகாக்கும் ரிஃப்ளெக்ஸ் இல்லை, அதனால் அவர்கள் தொற்றுநோய்க்கு ஆளாகிறார்கள்.

2. வியர்க்காமல் இருப்பது (அன்ஹைட்ரோசிஸ்)

ஒரு நபர் வியர்க்கும்போது, ​​​​காய்ச்சலின் போது அல்லது உடற்பயிற்சியின் போது அதிக வெப்பம் இருக்கும்போது உடலை குளிர்விக்க உதவும் ஒரு பொறிமுறையாகும். CIPA உடைய குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் மிகக் குறைவாக வியர்க்கவோ அல்லது வியர்க்கவோ முடியாது. இதன் விளைவாக, அவர்கள் உடல்நிலை சரியில்லாமல் இருக்கும்போது அதிக காய்ச்சலால் பாதிக்கப்படலாம், ஏனெனில் இயற்கையான முறையில் உடலை குளிர்விக்க எந்த பாதுகாப்பும் இல்லை.

3. அதிக வெப்பம்

CIPA நோயினால் ஏற்படும் பெரும்பாலான மரணங்கள் அதிக வெப்பமடைவதால் நிகழ்கின்றன, இது இன்னும் வியர்வையின் இயலாமையுடன் தொடர்புடையது. இதன் விளைவாக, ஹைபர்தர்மியா ஏற்படலாம் அல்லது உடல் வெப்பநிலை மிக அதிகமாக உள்ளது, இது மரணத்தை ஏற்படுத்தும். CIPA நோயின் அரிதான தன்மை மற்றும் ஆபத்தை கருத்தில் கொண்டு, ஒரு சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மட்டுமே 25 வயது வரை உயிர்வாழ முடியும் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. வழக்கு தவிர அதிக வெப்பம், CIPA நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் தங்கள் நாக்கைக் கடித்தல் அல்லது சிறிய வலியை உணராமல் உடல் பாகங்களை வெட்டுவது போன்ற தங்களை அறியாமலே தங்களைத் தாங்களே காயப்படுத்திக் கொள்ளலாம். நடைபயிற்சி அல்லது சுவாசம் போன்றே, மனிதர்கள் வாழ்வதற்கு வலியை உணருவது மிகவும் முக்கியம். வலியின் மூலம், உடலுக்கு உள்ளேயும் வெளியேயும் என்ன நடக்கிறது என்பதற்கு பதிலளிக்கும் ஒரு பொறிமுறையை உடல் கொண்டுள்ளது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

CIPA காரணங்கள்

ஒரு நபர் CIPA நோயைக் கண்டறியும் போது, ​​மரபணு சோதனை அவசியம். இந்த சோதனை பிறப்பதற்கு முன், குழந்தையாக அல்லது பெரியவராக இருக்கலாம். CIPA நோயின் மரபணு மாற்றத்தைக் குறிக்கும் ஒரு அசாதாரண நிலை இருந்தால், அது NTRK1 மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ளது. இந்த மரபணு அசாதாரண நிலையில் இருப்பதால், உணர்ச்சி நரம்புகள் சரியாக வளர்ச்சியடையாது. இதனால், வலி, வெப்பநிலை மற்றும் வியர்வையை உற்பத்தி செய்ய நரம்புகள் சரியாக செயல்பட முடியாது. CIPA நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் சந்ததியைப் பெற வேண்டும். ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே CIPA நோய் மரபணுவைச் சுமந்திருந்தால், அது அவர்களின் குழந்தை மட்டுமே ஏ கேரியர் மற்றும் நோயால் பாதிக்கப்படாதீர்கள்.

CIPA நோய்க்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

இதுவரை CIPA நோயை சமாளிக்கும் அல்லது பாதிக்கப்பட்டவரின் உடலின் வலி மற்றும் வியர்வையின் செயல்பாட்டை மாற்றும் எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இந்த காரணத்திற்காக, CIPA நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளைப் பெற்ற பெற்றோர்கள் புதிய விஷயங்களைப் பற்றி இன்னும் அதிக ஆர்வத்துடன் இருக்கும் குழந்தைகளின் செயல்பாடுகளை உன்னிப்பாகக் கவனிக்க வேண்டும். உடல் காயம் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை அவர்கள் புரிந்து கொள்ளவில்லை, எனவே அவர்களைச் சுற்றியுள்ளவர்கள் கவனமாகக் கவனிக்க வேண்டும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]] ஒரு அரிய நோயாக, ஒரு சமூகம் உள்ளது அல்லது ஆதரவு குழு ஒருவரையொருவர் பகிர்ந்து கொள்ளவும் ஆதரவளிக்கவும் இடத்தை வழங்க முடியும். இந்த வகையான குழுவிலிருந்து, CIPA நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் அல்லது நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வாழ்க்கையை எளிதாக்குவதற்கான உதவிக்குறிப்புகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளலாம். கூடுதலாக, ஒருவருக்கு CIPA இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடும்போது அதைக் கருத்தில் கொள்ளலாம்.