எட்வர்ட் நோய்க்குறி பற்றி கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? படாவ்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரிசோமி 13) போலவே, எட்வர்ட் நோய்க்குறியும் அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையது. இருப்பினும், குரோமோசோம் 13 ஐ பாதிக்கும் படாவ் நோய்க்குறி போலல்லாமல், எட்வர்ட் நோய்க்குறியில், குரோமோசோம் 18 பாதிக்கப்படுகிறது, இது டிரிசோமி 18 என்று அழைக்கப்படுகிறது.
எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் அல்லது டிரிசோமி 18 என்றால் என்ன?
டிரிசோமி 18 அல்லது எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோம் 18 இன் இயல்பற்ற தன்மையால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்த நிலையில், குழந்தையின் ஒவ்வொரு அல்லது ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம் 18 இன் 3 பிரதிகள் உள்ளன. பொதுவாக, தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து வரும் குரோமோசோம்களின் 2 பிரதிகள் மட்டுமே உள்ளன. இருப்பினும், சில நேரங்களில் தாயின் முட்டை அல்லது தந்தையின் விந்தணுவில் தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருக்கும். கருமுட்டையும் விந்தணுவும் இணையும் போது, குழந்தை மீது பழி சுமத்தப்படும். டிரிசோமி 18 5,000 பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படலாம். எட்வர்ட் நோய்க்குறியில் மூன்று வகைகள் உள்ளன, அவை:
இந்த இனத்தில், குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ளது. இது மிகவும் பொதுவான வகை டிரிசோமி 18 ஆகும்.
இந்த இனத்தில், குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில செல்களில் மட்டுமே உள்ளது. கூடுதல் பகுதி முட்டை அல்லது விந்தணுவில் உள்ள மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வகை டிரிசோமி மிகவும் அரிதானது.
இந்த இனத்தில், குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில செல்களில் மட்டுமே உள்ளது. பகுதி ட்ரிசோமி 18 ஐப் போலவே, மொசைக் டிரிசோமி 18 யும் அரிதானது. எட்வர்ட் நோய்க்குறி வளர்ச்சி தாமதங்கள், பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் பல உயிருக்கு ஆபத்தான மருத்துவ பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும். எனவே, டிரிசோமி 18 உடைய குழந்தைகளும் பொதுவாக பிறப்பதற்கு முன் (கர்ப்பத்தின் 2வது அல்லது 3வது மூன்று மாதங்களில்) அல்லது பிறந்த முதல் மாதத்தில் மரணத்தை அனுபவிக்கிறார்கள். இதற்கிடையில், இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளில் 5-10% முதல் ஆண்டில் தேர்ச்சி பெறலாம்.
எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் அல்லது டிரிசோமியின் அறிகுறிகள் 18
எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மிகவும் சிறியதாகவும் பலவீனமாகவும் பிறக்கின்றன. கூடுதலாக, இந்த நிலை பல்வேறு கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள் மற்றும் உடல் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:
- பிளவு அண்ணம்
- கைகள் ஒன்றுடன் ஒன்று மற்றும் நேராக்க கடினமாக இருக்கும் விரல்களால் பிடுங்குகின்றன
- நுரையீரல், சிறுநீரகம் மற்றும் குடல்களில் குறைபாடுகள்
- வளைந்த கால்கள் மற்றும் வட்டமான பாதங்கள்
- இதய குறைபாடுகள், அதாவது இதயத்தின் மேல் அல்லது கீழ் அறைகளுக்கு இடையில் ஒரு துளை உருவாக்கம்
- கீழ் காது
- நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள்
- கண்கள், வாய் மற்றும் மூக்கு மட்டும் சற்று திறந்திருக்கும்
- உண்ணும் பிரச்சனைகளால் கடுமையான வளர்ச்சி தாமதம்
- கண் மற்றும் செவிப்புலன் பிரச்சினைகள்
- மார்பு சிதைவு
- மெதுவான வளர்ச்சி
- தலையின் பின்புறம் நீண்டுகொண்டிருக்கும் சிறிய தலை மற்றும் தாடை
- பலவீனமான அழுகை
கூடுதலாக, எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் வலிப்புத்தாக்கங்களை அனுபவிக்கலாம், ஸ்கோலியோசிஸ் (வளைந்த முதுகுத்தண்டு), மேலும் நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது மரணத்தைத் தூண்டும் காரணிகளுக்கு ஆளாகின்றன. டிரிசோமி 18 நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இந்த குழந்தையின் நிலையைப் பார்ப்பது மிகவும் கவலையாக இருக்கும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
எட்வர்ட் நோய்க்குறி அல்லது டிரிசோமி 18 எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
நீங்கள் சுமக்கும் குழந்தைக்கு எட்வர்ட் நோய்க்குறி இருந்தால், அவர் உலகில் பிறக்கும் வரை தெரியவில்லை என்றால் நீங்கள் கவலைப்படலாம் மற்றும் பயப்படலாம். இருப்பினும், உண்மையில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியப்படலாம். அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையை நடத்துவதன் மூலம் சாத்தியமான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை மருத்துவர் பரிசோதிப்பார், ஆனால் இந்த முறை நோயைக் கண்டறிவதில் குறைவான துல்லியமானது. அம்னோடிக் திரவம் (அம்னியோசென்டெசிஸ்) அல்லது நஞ்சுக்கொடி (அம்னியோசென்டெசிஸ்) மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வது மருத்துவர் செய்யும் மற்ற மிகவும் துல்லியமான முறையாகும்.
கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி ) குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்ய. கூடுதலாக, டிரிசோமி 18 க்கான திரையிடல் முதல் மூன்றுமாத ஸ்கிரீனிங் (FTS) அல்லது NIPT சோதனை மூலமாகவும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. வயிற்றில் ஏதேனும் பிரச்சனைகளை கூடிய விரைவில் கண்டறிய வழக்கமான கர்ப்ப பரிசோதனைகளை செய்வது மிகவும் அவசியம். மேலும், குழந்தை பிறந்ததும், குழந்தையின் முகம் மற்றும் கைகால்களை கண்காணித்து மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். சிறப்பு பண்புகள் இருப்பதால், மருத்துவர் அதை கண்டறிய முடியும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, டிரிசோமி 18 இன் நிலையை உறுதிப்படுத்த இரத்த மாதிரி பரிசோதிக்கப்படுகிறது. உண்மையில், அடுத்த கர்ப்பத்தில் தாய் எட்வர்ட் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பெறுவது எவ்வளவு சாத்தியம் என்பதை தீர்மானிக்கவும் இந்த சோதனை உதவும். குழந்தைக்கு எட்வர்ட் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகு, குழந்தையின் ஆயுளை நீட்டிக்கும் முயற்சியில் தீவிர சிகிச்சை செய்வதற்கான விருப்பத்தை மருத்துவர் உங்களுக்கு வழங்குவார். இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளில், நிச்சயமாக நீங்களும் உங்கள் துணையும் ஒருவரையொருவர் பலப்படுத்திக்கொள்ள வேண்டும்.
