பாலினம், முடி நிறம் மற்றும் இரத்த வகையை தீர்மானிப்பதில் தொடங்கி மனித உடலில் குரோமோசோம்கள் மிக முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த குரோமோசோம்களின் செயல்பாடு சீர்குலைந்து, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் உடல் மற்றும் மனநல கோளாறுகளை அனுபவிக்கும். குரோமோசோம்கள் மனித உடலில் டிஎன்ஏவைக் கொண்டிருக்கும் கட்டமைப்புகள் ஆகும், அதே சமயம் டிஎன்ஏ மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது, அவை உங்கள் உடலைச் சாதாரணமாக செயல்பட அனுமதிக்கின்றன. மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது மொத்தம் 46 துண்டுகள் உள்ளன, அவற்றில் பாதி தந்தையிடமிருந்தும் பாதி தாயிடமிருந்தும் பெறப்படுகின்றன. செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்கள் என இரண்டு வகையான குரோமோசோம்கள் உள்ளன. பாலின குரோமோசோம்கள் ஒரு ஜோடி X மற்றும் Y குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் உங்கள் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது (பெண்களுக்கு XX குரோமோசோம்கள், ஆண்களுக்கு XY), மற்ற 22 ஜோடிகள் (ஜோடிகள் 1-22) உங்கள் மரபணு தகவலைக் கொண்டு செல்லும் ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
குரோமோசோமால் செயல்பாடு அசாதாரணமாக இருக்கும்போது
குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் எவருக்கும் ஏற்படலாம் மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம்கள் உட்பட எந்த வகையான குரோமோசோமையும் பாதிக்கலாம். குரோமோசோமால் செயல்பாடு அசாதாரணங்களின் பல வடிவங்கள் உள்ளன, ஆனால் வல்லுநர்கள் அவற்றை இரண்டு முக்கிய பகுதிகளாக வகைப்படுத்துகின்றனர், அதாவது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள அசாதாரணங்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் கட்டமைப்பில் உள்ள அசாதாரணங்கள்.
ஒரு நபருக்கு 23 ஜோடிகளுக்கு (46) குறைவான அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது இந்த குரோமோசோமால் செயல்பாட்டின் அசாதாரணம் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக ஏற்படும் நிலைமைகள் ஒரு குரோமோசோம் (டிரிசோமி), இரண்டு குரோமோசோம்கள் (டெட்ராசோமி) அதிகமாக இருப்பது அல்லது ஒரு குரோமோசோம் (மோனோசோமி) இல்லாமை. 23 ஜோடி குரோமோசோம்களில் எந்தப் பகுதியிலும் டிரிசோமி ஏற்படலாம், ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ட்ரைசோமி 21 (டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம்), டிரிசோமி 13 மற்றும் டிரிசோமி 18 ஆகியவற்றில் நிகழ்கிறது. இந்த எண்ணிக்கையின் அசாதாரணத்தால், வயதான கர்ப்பிணிப் பெண்கள் குரோமோசோமால் செயல்பாட்டில் அசாதாரணங்களுக்கு ஆபத்தில் உள்ளனர். .
குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி சில அசாதாரணங்களை அனுபவிக்கும் போது இந்த குரோமோசோமால் செயல்பாடு அசாதாரணமானது ஏற்படுகிறது. சில நேரங்களில், ஒரு குரோமோசோம் மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைகிறது, அது சரியாக இல்லாத (இடமாற்றம்), சில நேரங்களில் குரோமோசோமின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி மறைந்துவிடும் அல்லது நகலெடுக்கிறது. இந்த குரோமோசோம்களில் உள்ள கட்டமைப்பு குறைபாடுகள் கரு அல்லது கருவின் இறப்புக்கு வழிவகுக்கும். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இந்த கோளாறு கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் குழந்தைக்கு அறிவுசார் இயலாமை, குட்டையான உயரம், அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்கள், இதய நோய் மற்றும் உதடு பிளவு போன்ற பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணத்திற்கான காரணம் உறுதியாக தெரியவில்லை, ஆனால் இது பொதுவாக ஒரு செல் இரண்டாகப் பிரியும் போது ஏற்படுகிறது. எப்போதாவது அல்ல, முட்டை மற்றும் விந்தணுக்கள் கருவாக வளரும்போது அல்லது உடலுறவு கொண்ட சிறிது நேரத்திலேயே இந்த கோளாறு ஏற்படுகிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையைத் தீர்மானிக்க, நீங்கள் ஒரு குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு சோதனை அல்லது காரியோடைப்பிங் செய்ய முடியும். இதற்கிடையில், சிறிய குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை சிறப்பு மரபணு சோதனைகள் மூலம் அடையாளம் காண முடியும், இது குரோமோசோமால் கட்டமைப்பில் காணாமல் போன பகுதிகளின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையை கண்டறிய முடியும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
ஒரு பார்வையில், குரோமோசோமால் செயல்பாட்டுக் கோளாறுகளின் நோயை அடையாளம் காணவும்
குரோமோசோமால் செயல்பாட்டின் குறைபாடுகள் பிறவி குறைபாடுகளுடன் பிறக்கும் கருவுக்கு மிகப்பெரிய காரணமாகும். குழந்தையின் குரோமோசோம்களின் செயல்பாட்டில் அசாதாரணம் இருக்கும்போது ஏற்படும் சில நோய்கள் இங்கே:
- டிரிசோமி 21 (டவுன் சிண்ட்ரோம்): குழந்தைக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள், மெதுவான வளர்ச்சி, இதய பிரச்சினைகள் மற்றும் குறுக்கு கண்கள் மற்றும் தட்டையான முக வரையறைகள் போன்ற முக அமைப்பு குறைபாடுகள் உள்ளன. குழந்தைகள் இன்னும் உட்காரலாம், நடக்கலாம், பேசலாம், ஆனால் அந்த கட்டத்தை நோக்கிய அவர்களின் வளர்ச்சி பொதுவாக சாதாரண குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது மிகவும் மெதுவாகவே இருக்கும்.
- டிரிசோமி 18 (எட்வர்ட் நோய்க்குறி): இந்த குழந்தை பொதுவாக சிறிய எடை, பலவீனமான அழுகை மற்றும் திணறல் குரல் ஆகியவற்றுடன் பிறக்கும். குரோமோசோமால் செயல்பாட்டில் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளை பல உடல்நலப் பிரச்சனைகள் பாதிக்கலாம், உதாரணமாக வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் அடிக்கடி ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்கள், பிறவி இதய நோய், அவர்களை தொற்றுக்கு ஆளாக்குகிறது, இதனால் டிரிசோமி 18 குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் கணிப்பது கடினம்
- டிரிசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம்): இந்த குழந்தைகள் சிறிய தலை மற்றும் தட்டையான நெற்றியுடன் பிறக்கின்றன, ஏனெனில் அவர்களின் மூளையின் பகுதி பொதுவாக இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரிக்கப்படாதது போன்ற சிக்கல்களைக் கொண்டுள்ளது. டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகள் சாதாரண குழந்தைகளை விட விரல்களின் எண்ணிக்கையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன (பாலிடாக்டிலி).
- டர்னர் சிண்ட்ரோம் (XO செக்ஸ் குரோமோசோம் கொண்ட 45 குரோமோசோம்கள் மட்டுமே): இது பெண் குழந்தைகளில் மட்டுமே நிகழ்கிறது மற்றும் மலட்டுத்தன்மையுள்ள கருப்பை, எலும்பு குறைபாடுகள் மற்றும் பெரிய மார்பு மற்றும் அகலமான முலைக்காம்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
குரோமோசோமால் செயல்பாட்டின் அசாதாரணங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படலாம், இது சில நபர்களிடமும் ஏற்படலாம். எனவே. குழந்தைக்கு இந்தக் கோளாறு இருப்பதாகக் குறிப்பிடப்பட்டால், பெற்றோர்களும் அதைச் செய்ய அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்
திரையிடல் அதே குரோமோசோம்.
