செடியாக்-ஹிகாஷி சிண்ட்ரோம் அல்லது சிஎச்எஸ் என்பது மிகவும் அரிதான பகுதி அல்பினிசம் ஆகும். பொதுவாக, CHS நோயாளிகள் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் பிரச்சனைகளை சந்திக்கின்றனர். CHS என்பது லைசோசோமால் செயல்பாடு அல்லது மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும்
லைசோசோமரே கட்டமைப்புகள் அல்லது LYST
. லைசோசோம்களுக்குத் தேவையான சில பொருட்களை விநியோகிக்க புரதங்களை எவ்வாறு உற்பத்தி செய்வது என்பதை LYST மரபணு உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. LYST மரபணுவில் உள்ள குறைபாடுகள் லைசோசோம்களை மிகவும் பெரிதாக வளரச் செய்து சாதாரண செல் செயல்பாட்டில் குறுக்கிடுகிறது. இதன் விளைவாக, செல்கள் பாக்டீரியாவை எதிர்த்துப் போராட முடியாது மற்றும் தொற்று மீண்டும் ஏற்படலாம்.
செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி அல்லது CHS இன் காரணம் லைசோசோமால் செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடையது
மெலனோசோம்கள். அதன் செயல்பாடு மெலனின் உற்பத்தி மற்றும் விநியோகம் ஆகும், இதனால் ஒரு நபருக்கு வெவ்வேறு தோல், முடி மற்றும் கண் நிறம் இருக்கும். ஆனால் CHS உள்ளவர்களில், மெலனின் பெரிய செல் கட்டமைப்புகளில் சிக்கியுள்ளது. CHS என்பது பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒரு நோயாகும். குழந்தை குறைபாடுள்ள மரபணுவை சுமக்கும் ஆனால் முதலில் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாது. இருப்பினும், இந்த மரபணு குறைபாடு பெற்றோரின் ஒரு பக்கத்திலிருந்து மட்டுமே இருந்தால், குழந்தை நோய்க்குறியை அனுபவிக்காது. குழந்தைகள் தான் ஆகிறார்கள்
கேரியர் எதிர்காலத்தில் தங்கள் குழந்தைகளுக்கும் அதையே கடத்தும் வாய்ப்பு உள்ளது.
செடியாக்-ஹிகாஷி சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
கிளாசிக் CHS அறிகுறிகள் சில:
- பழுப்பு அல்லது ஒளி முடி
- வெளிர் நிற கண்கள்
- தோலின் நிறம் வெள்ளை அல்லது சாம்பல் நிறமாக இருக்கும்
- கட்டுப்படுத்த முடியாத கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்)
- நுரையீரல், தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் மீண்டும் மீண்டும் தொற்று
- பார்வை குறைபாடு
- பிரகாசமான ஒளிக்கு கண்கள் உணர்திறன் கொண்டவை
- மெதுவான மன வளர்ச்சி
- இரத்தம் உறைதல் பிரச்சனைகள்
குழந்தைகளில் CHS ஏற்பட்டால், அவர்களில் 85% பேர் மிகவும் கடுமையான கட்டத்தை அனுபவிக்கலாம்
துரிதப்படுத்தப்பட்ட கட்டம். ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, வைரஸ் நோய்த்தொற்றின் தாக்கத்தால் இந்த கடுமையான நிலை ஏற்படுகிறது. இந்த கட்டத்தின் அறிகுறிகளில் காய்ச்சல், அசாதாரண இரத்தப்போக்கு, தீவிர நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் உறுப்பு சேதம் ஆகியவை அடங்கும். பெரியவர்களில், தோன்றும் அறிகுறிகள் உடனடியாக கண்டறியப்படாமல் போகலாம். தொற்று அரிதானது, தோல் நிறம் நிறமி பிரச்சனைகளை அனுபவிக்காது. [[தொடர்புடைய-கட்டுரை]] இருப்பினும், பலவீனத்தை விளைவிக்கும் நரம்பு மண்டல பிரச்சனைகள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது,
நடுக்கம், பலவீனமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு, சாதாரணமாக நடப்பதில் சிரமம்.
செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியை எவ்வாறு கையாள்வது
மருத்துவர் மருத்துவ வரலாற்றை எடுப்பார், குறிப்பாக செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியைக் கண்டறியும் போது மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்த்தொற்றுகள். மேலும் விரிவான உடல் பரிசோதனையில் பின்வருவன அடங்கும்:
- அசாதாரண வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் செயல்பாட்டைக் கண்டறிய முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை
- லைசோசோமால் செயல்பாடு இயல்பானதா இல்லையா என்பதை அறிய மரபணு சோதனை
- கண்களில் நிறமி உள்ளதா அல்லது கட்டுப்படுத்த முடியாத கண் அசைவுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய கண் பரிசோதனை
இப்போது வரை, செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கு குறிப்பிட்ட மருந்து எதுவும் இல்லை. ஏதேனும் சிகிச்சை இருந்தால், தோன்றும் அறிகுறிகளைப் போக்க இது செய்யப்படுகிறது. ஒரு தொற்று ஏற்பட்டால், மருத்துவர் அதை அகற்ற நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை பரிந்துரைப்பார். கூடுதலாக, சிகிச்சையானது தோன்றும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது. உதாரணமாக, நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை அளிப்பதற்காக எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு மங்கலான பார்வைக்கு கண்ணாடி அணிவது. குழந்தைகளில் இருக்கும்போது, குறைபாடுள்ள செல்கள் பரவுவதைத் தடுக்கும் மருந்துகளையும் மருத்துவர்கள் பரிந்துரைப்பார்கள். நீண்ட காலத்திற்கு, செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் 10 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர். ஆனால் நீண்ட காலம் நீடிக்கக்கூடியவையும் உள்ளன. இதற்கிடையில், செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட பெரியவர்கள் இருந்தால், சிக்கல்களை சந்திக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
SehatQ இலிருந்து குறிப்புகள்
செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியைத் தூண்டும் லைசோசோமால் செயல்பாட்டில் பரம்பரைப் பிரச்சினைகள் உள்ளவர்கள், மரபணு ஆலோசனைக்கு மருத்துவரைத் தொடர்புகொள்வது நல்லது. முக்கியமாக, குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடுபவர்களுக்கு. மரபணு சோதனையின் மூலம், ஒரு நபர் குறைபாடுள்ள LYST மரபணுவைக் கொண்டிருக்கிறாரா என்பதையும், அது அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அனுப்புவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளையும் தீர்மானிக்க முடியும். LYST இல் பல பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம் மற்றும் CHS இன் நிகழ்வைத் தூண்டலாம்.
