Cri-du-chat சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோம் எண் 5 நீக்கப்படுவதால் ஏற்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். cri-du-chat நோய்க்குறியின் மற்றொரு பெயர் பூனை-அழுகை நோய்க்குறி, ஏனெனில் அதை அனுபவிக்கும் குழந்தைகளுக்கு பூனை போன்ற அழுகை இருக்கும். cri-du-chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள், குறிப்பாக கண்கள், தாடை மற்றும் வட்டமான முகத்தில் தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர். சில சந்தர்ப்பங்களில், cri-du-chat நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இதய குறைபாடுகள் இருக்கும்.
cri du chat syndrome பற்றி தெரிந்து கொள்ளுங்கள்
ஒருமுறை cri-du-chat சிண்ட்ரோம் மிகவும் அரிதானது, அதன் நிகழ்வு ஒவ்வொரு 20,000-50,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 மட்டுமே. "கிரி-டு-சாட்" என்ற வார்த்தை பிரெஞ்சு மொழியிலிருந்து வந்தது, அதாவது "பூனையின் அழுகை". குரல்வளையின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் காரணமாக குழந்தையின் இந்த உயர்ந்த அழுகை ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, cri-du-chat சிண்ட்ரோம் குழந்தை பிறந்ததிலிருந்து கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், வயது 2 வயதைக் கடந்தால், இந்த நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம். கிரி-டு-சாட் நோய்க்குறியின் மற்ற அம்சங்கள்:
1. உடல் பண்புகள்
உடல் ரீதியாக, cri-du-chat சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த குழந்தைகள் சிறியதாக இருக்கும். அவர்கள் அனுபவிக்க முடியும்
குறைந்த பிறப்பு எடை சிறிய முகத்துடன். முதல் பார்வையில், cri-du-chat சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் முகம் வட்டமானது, கண்களில் தோல் மடிப்புகள், அசாதாரண காது வடிவம் மற்றும் ஒரு சிறிய தாடை உள்ளது. கூடுதலாக, விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களுக்கு இடையில் பகுதியளவு தோல் வளர்ச்சிக்கான வாய்ப்பும் உள்ளது. மீண்டும் கவனித்தால், குடல் போன்ற உறுப்புகள் இடுப்பு பகுதியில் (இங்குவினல் குடலிறக்கம்) நீண்டு செல்லலாம்.
2. சிக்கல்கள்
உடல் குணாதிசயங்களுக்கு கூடுதலாக, cri-du-chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற வளைவு பிரச்சனைகளையும் அனுபவிக்கலாம். அவரது தசை வலிமை மிகவும் பலவீனமாக இருந்தது. பல சந்தர்ப்பங்களில், cri-du-chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு உறுப்பு குறைபாடுகள் உள்ளன, குறிப்பாக இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்கள்.
3. உணர்வு தொந்தரவு
cri-du-chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை பிரச்சினைகள் போன்ற உணர்ச்சிப் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம். இந்த சிக்கல்களின் ஆபத்து வயதாகும்போது விரிவடையும்.
4. அறிவுசார் கோளாறுகள்
Cri-du-chat சிண்ட்ரோம் அறிவுசார் குறைபாட்டையும் ஏற்படுத்தும். இருப்பினும், குழந்தை வளரும் போது மட்டுமே இதைக் கண்டறிய முடியும். உறுப்புக் குறைபாடுகள் அல்லது முக்கியமான மருத்துவப் பிரச்சனைகள் இல்லாத வரையில், cri-du-chat நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை மருத்துவரின் மேற்பார்வையுடன் வளரவும் வளரவும் முடியும். cri-du-chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் பெரும்பாலான சிக்கல்கள் 1 வயதிற்கு முன்பே ஏற்படுகின்றன. ஆண்டு. இருப்பினும், 1 வருடத்திற்குப் பிறகு நிலைமை மோசமாக இல்லை என்றால், சிக்கல்களின் அபாயத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், ஒரு சாதாரண வாழ்க்கை வாழ்வதற்கான நம்பிக்கை உள்ளது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
கிரி-டு-சாட் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
கிரி-டு-சாட் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது என்பது சரியாகத் தெரியவில்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோரின் விந்து மற்றும் முட்டை இன்னும் வளரும் போது குரோமோசோம்களின் நீக்கம் ஏற்படுகிறது. அதாவது, கருத்தரித்தல் செயல்முறை ஏற்படும் போது குழந்தைகள் இந்த நோய்க்குறியை அனுபவிக்க முடியும். கிரி-டு-சாட் நோய்க்குறியின் 80% வழக்குகள் தந்தையின் விந்தணுக்களில் இருந்து குரோமோசோம் நீக்கம் உள்ளது. இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறி பரம்பரை அல்ல. கிரி-டு-சாட் நோய்க்குறியின் 10% வழக்குகள் மட்டுமே நீக்கப்பட்ட குரோமோசோமைக் கொண்ட பெற்றோரைக் கொண்டிருக்கின்றன. மீதமுள்ளவை சீரற்ற மரபணு மாற்றங்கள். cri-du-chat சிண்ட்ரோம் ஒரு சீரான இடமாற்றம் காரணமாக ஏற்படுவதும் சாத்தியமாகும். இதன் பொருள் எந்த மரபணு பொருளும் இழக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலையை அனுப்பும்போது, cri-du-chat நோய்க்குறியைத் தூண்டும் ஏற்றத்தாழ்வு இருக்கலாம்.
கிரி-டு-சாட் நோய்க்குறியை எவ்வாறு கையாள்வது
பொதுவாக, பிறக்கும்போதே cri-du-chat சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையை மருத்துவர்கள் கண்டறியலாம். குறிப்பாக குழந்தை வெவ்வேறு உடல் குணாதிசயங்களைக் காட்டினால், அதிக சத்தத்துடன் அழுகிறது. கூடுதலாக, மருத்துவர் குழந்தையின் தலையில் எக்ஸ்ரே ஸ்கேன் செய்து மண்டை எலும்புகளின் நிலையைக் கண்டறியவும். கூடுதலாக, நிச்சயமாக, FISH எனப்படும் ஒரு சிறப்பு நுட்பத்துடன் குரோமோசோம் சோதனையை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம்
பகுப்பாய்வு. இந்த வழியில், ஒரு குரோமோசோம் காணவில்லை என்பதை மருத்துவர்கள் கண்டுபிடிக்க முடியும். [[தொடர்புடைய கட்டுரைகள்]] இதுவரை cri-du-chat syndrome உடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. எழும் அறிகுறிகள் உடல், மொழி, மோட்டார் மற்றும் கல்வி தலையீடுகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.
