Tay-Sachs என்பது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு நோயாகும், இது ஒரு நியூரோஜெனரேட்டிவ் கோளாறு ஆகும். இந்த நரம்பியல் நோய் பொதுவாக குழந்தைகளால் அனுபவிக்கப்படுகிறது மற்றும் ஆபத்தானது. Tay-Sachs இளம் வயதினரையும் பெரியவர்களையும் பாதிக்கலாம், ஆனால் அறிகுறிகள் குழந்தைகளைப் போல கடுமையாக இருக்காது மற்றும் குறைவாகவே நிகழ்கின்றன.
Tay-Sachs என்பது மரபணு குறைபாட்டால் ஏற்படும் நோய்
Tay-Sachs குரோமோசோம் 15 (HEX-A) இல் உள்ள மரபணு குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுவின் பாதிப்பால் உடலில் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய முடியாமல் போகும்.ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ புரதம் இல்லாமல், கேங்க்லியோசைட்ஸ் எனப்படும் ரசாயனங்கள் மூளையின் நரம்பு செல்களில் குவிந்து மூளை செல்களை அழிக்கும். Tay-Sachs மூளையை சாப்பிடத் தொடங்கும் போது, பாதிக்கப்பட்டவர் தசைக் கட்டுப்பாட்டை இழக்கிறார். இந்த நிலை குருட்டுத்தன்மை, பக்கவாதம் மற்றும் மரணம் கூட ஏற்படலாம். Tay-Sachs ஒரு பரம்பரை நோய். அதாவது, பெற்றோர் இருவரும் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோயை அனுப்பலாம்.
டே-சாக்ஸின் அறிகுறிகள்
குழந்தைகள், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் Tay-Sachs இன் அறிகுறிகள் வெவ்வேறு வடிவங்களை எடுக்கலாம். கூடுதலாக, குழந்தைகள், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் அறிகுறிகளின் தொடக்கமும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது.
குழந்தைகளில் டே-சாக்ஸின் அறிகுறிகள்
குழந்தை 6 மாத வயதை அடையும் போது Tay-Sachs அறிகுறிகள் பொதுவாக தோன்றும். ஆனால், குழந்தை வயிற்றில் இருந்ததால் நரம்பு பாதிப்பு ஏற்பட்டுள்ளது. குழந்தையின் உடலில் Tay-Sachs நோயின் வளர்ச்சி மிக வேகமாக உள்ளது. பொதுவாக, Tay-Sachs நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் 4-5 வயதில் இறந்துவிடுவார்கள். குழந்தைகளில் Tay-Sachs-ன் அறிகுறிகளைக் கவனிக்க வேண்டியவை:
- கேட்க முடியாது
- குருட்டுத்தன்மை
- பலவீனமான தசை வலிமை
- தொடர்ந்து அதிகரித்து வரும் அதிர்ச்சி பதில்
- தசை செயல்பாடு இழப்பு
- கடினமான தசைகள்
- மன மற்றும் சமூக வளர்ச்சி தாமதமானது
- மெதுவான குழந்தை வளர்ச்சி
- மாகுலாவில் சிவப்பு புள்ளிகளின் தோற்றம் (விழித்திரையின் மையத்திற்கு அருகில் உள்ள பகுதி).
Tay-Sachs உடைய குழந்தைக்கு வலிப்பு அல்லது மூச்சுத் திணறல் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவமனைக்கு அழைத்துச் செல்லுங்கள் அல்லது சிக்கல்களைத் தடுக்க அவசர மருத்துவ சேவைகளை அழைக்கவும்.
இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்களில் Tay-Sachs இன் அறிகுறிகள்
குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்களில் Tay-Sachs வழக்குகள் மிகவும் அரிதானவை. கூடுதலாக, அறிகுறிகள் லேசானதாகக் கருதப்படுகின்றன. அதுமட்டுமின்றி, டே-சாக்ஸ் அறிகுறிகளின் வடிவம் இளம் வயதினர், நாட்பட்டது மற்றும் வயது வந்தோர் என மூன்று வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இளம் பருவத்தினருக்கு டே-சாக்ஸின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 2-10 வயதில் தோன்றும் மற்றும் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 15 வயது வரை வாழ்வார்கள். Tay-Sachs இன் நாள்பட்ட அறிகுறிகள் பொதுவாக 10 வயதில் தோன்றும், இந்த வகை Tay-Sachs இன் வளர்ச்சி மெதுவாகக் கருதப்படுகிறது. தசைப்பிடிப்பு, நடுக்கம், பேசுவதில் சிரமம் போன்றவை அறிகுறிகள். இதற்கிடையில், பெரியவர்களில் Tay-Sachs அறிகுறிகள் லேசானதாகக் கருதப்படுகின்றன. அறிகுறிகள் அடங்கும்:
- பலவீனமான தசைகள்
- மந்தமான பேச்சு
- நினைவில் கொள்வது கடினம்
- சமநிலையற்ற நடை முறை
- நடுக்கம்.
Tay-Sachs நோயின் தீவிரம் மற்றும் இறப்பு விகிதம் குழந்தைகளைப் போலல்லாமல் பெரியவர்களில் மாறுபடும்.
Tay-Sachs ஐ எவ்வாறு கண்டறிவது?
மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி டே-சாக்ஸை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியலாம்
கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) மற்றும்
அமினோசென்டெசிஸ். பொதுவாக, தந்தை மற்றும் தாய் இருவரும் இருந்தால் மரபணு சோதனையும் செய்யப்படும்
கேரியர் அல்லது Tay-Sachs நோய் கேரியர்கள். வழக்கமாக, கர்ப்பகால வயது 10-12 வாரங்களை அடையும் போது CVS மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை செய்யப்படும். நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து வயிறு அல்லது பிறப்புறுப்பு வழியாக செல்களின் மாதிரியை எடுத்து இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது.
அம்னோசென்டெசிஸ் கர்ப்பகால வயது 15-20 வாரங்கள் அடையும் போது செய்யப்படுகிறது. தாயின் அடிவயிற்றில் செருகப்பட்ட ஊசி மூலம் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் இந்த முறை செய்யப்படுகிறது. இந்த பல்வேறு சோதனைகள் மூலம், மருத்துவர்கள் குழந்தைகளில் Tay-Sachs கண்டறிய முடியும்.
Tay-Sachs சிகிச்சையளிக்க முடியுமா?
துரதிர்ஷ்டவசமாக, டே-சாக்ஸை குணப்படுத்தக்கூடிய எந்த சிகிச்சையும் இதுவரை இல்லை. இருப்பினும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் நிலை குறித்து வசதியாக உணர மருத்துவர்கள் நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சையை வழங்க முடியும். நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சையில் வலி நிவாரணிகள், வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்கக்கூடிய மருந்துகள், உடல் சிகிச்சை, உணவுக் குழாய்களைச் செருகுதல் மற்றும் நுரையீரலில் சளி படிவதைத் தடுக்க சுவாசச் செயல்பாட்டிற்கான சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும். Tay-Sachs உள்ளவர்களுக்கு குடும்ப உணர்ச்சி ஆதரவும் முக்கியமானது.
Tay-Sachs ஐ எவ்வாறு தடுப்பது
Tay-Sachs ஒரு பரம்பரை நோய் என்பதால், அதைத் தடுப்பதைத் தவிர வேறு வழியில்லை
திரையிடல். வழக்கமாக, டே-சாக்ஸின் குடும்ப வரலாறு ஏற்கனவே உள்ளதா என்பதை அறிய, மருத்துவர் தந்தை மற்றும் தாயிடம் மரபணு சோதனைகளை மேற்கொள்வார். குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கு முன் மருத்துவரை அணுகுவது முக்கியம். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
SehatQ இலிருந்து குறிப்புகள்:
டே-சாக்ஸ் என்பது நரம்பியல் நோயாகும், இது நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. எனவே, இந்த நோயை குறைத்து மதிப்பிடக்கூடாது. Tay-Sachs நோய் பற்றி மேலும் ஆலோசிக்க, SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில் நேரடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். App Store மற்றும் Google Play இல் இப்போது பதிவிறக்கவும்.
