ஃபேப்ரி நோய், ஒரு கொடிய பரம்பரை மரபணு குறைபாடு

ஃபேப்ரி நோய் என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், இது ஆபத்தானது. ஃபேப்ரி நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஒரு மரபணு குறைபாடு இருப்பதால், அவர்களுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட வகை நொதிகள் போதுமானதாக இல்லை. இதன் விளைவாக, உடலின் செல்களில் சில புரதங்கள் குவிந்து மற்ற உடல் உறுப்புகளை சேதப்படுத்தும் திறன் உள்ளது. பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவரும் சமமாக ஃபேப்ரி நோயை அனுபவிக்கிறார்கள். இருப்பினும், இந்த வழக்கு ஆண்களில் மிகவும் பொதுவானது. இந்த நோய் இதயம், நுரையீரல், சிறுநீரகம், தோல், மூளை, வயிறு போன்றவற்றை பாதிக்கும்.

தெரியும் ஃபேப்ரி பென்யாகிட் நோய்

இந்த நோயில் ஃபேப்ரி என்ற வார்த்தை ஜெர்மனியில் 1898 ஆம் ஆண்டில் அறிகுறிகளை முதன்முதலில் விவரித்த ஜோஹன்னஸ் ஃபேப்ரி என்ற மருத்துவரின் பெயரிலிருந்து வந்தது. அவரைத் தவிர, பிரிட்டிஷ் மருத்துவர் வில்லியம் ஆண்டர்சனின் பெயரும் இந்த நோயுடன் அடிக்கடி இணைக்கப்பட்டுள்ளது. அதே ஆண்டு. ஃபேப்ரி நோய் அல்லது ஃபேப்ரி நோய்க்கான பிற சொற்கள்:

• கேலக்டோசிடேஸ் ஆல்பா மரபணு குறைபாடு
• என்சைம் ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ குறைபாடு
• ஆஞ்சியோகெராடோமா கார்போரிஸ் டிஃப்யூசம்
• பரவலான ஆஞ்சியோகெராடோமா
• செராமைடு ட்ரைஹெக்சோசிடேஸ் குறைபாடு

அறிகுறிகள் ஃபேப்ரி நோய் மிகவும் மாறுபட்டது. இது நோயாளிகளின் நோயறிதலை மிகவும் கடினமாக்குகிறது. வகையின் அடிப்படையில் ஃபேப்ரி நோயின் அறிகுறிகள்:

1. ஃபேப்ரி நோய்வகை 1

கிளாசிக் ஃபேப்ரி நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது மற்றும் குறைவாகவே காணப்படுகிறது. அறிகுறிகள்:

• அரிதாக வியர்க்கும்
• தொப்புள் மற்றும் முழங்கால்களில் தோல் வெடிப்பு
• கைகள் மற்றும் கால்களில் எரியும் அல்லது உணர்வின்மை உணர்வு
• நிமிடங்கள் அல்லது நாட்கள் நீடிக்கும் கடுமையான வலியின் அத்தியாயங்கள்
• பிடிப்புகள், வீக்கம், வயிற்றுப்போக்கு போன்ற வயிற்றுப் பிரச்சினைகள்
• அசாதாரண கண் கார்னியா
• சோர்வு, தலைசுற்றல், குமட்டல் போன்ற உணர்வு
• வெப்பத்திற்கு சகிப்புத்தன்மை
• வீங்கிய பாதங்கள்

2. ஃபேப்ரி நோய்வகை 2

வகை 1 ஐ விட ஃபேப்ரி நோய் வகை 2 மிகவும் பொதுவானது. பாதிக்கப்பட்டவருக்கு 30-60 வயது இருக்கும் போது அறிகுறிகள் தோன்றும். அனுபவித்த சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சிறுநீரக செயல்பாடு குறைந்தது
• இதயத்தின் வீக்கம்
• ஒழுங்கற்ற இதயத் துடிப்பு
• இதய செயலிழப்பு
• பக்கவாதம் (பெண்களுக்கு மிகவும் பொதுவானது)
• வலி மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு போன்ற வயிற்று பிரச்சினைகள்
• கேட்கும் கோளாறுகள்
• நுரையீரல் நோய்
• உடல் செயல்பாடுகளைச் செய்ய போதுமான வலிமை இல்லை
• காய்ச்சல்

[[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

காரணம் ஃபேப்ரி பென்யாகிட் நோய்

ஃபேப்ரி நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர், அது அவர்களின் பெற்றோரிடமிருந்து அனுப்பப்படுகிறது. இந்த குறைபாடுள்ள மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது.எக்ஸ்-குரோமோசோம் மரபணு மாற்றம் உள்ள ஆண்கள் அதை தங்கள் மகள்களுக்கு அனுப்புவார்கள், ஆனால் அவர்களின் மகன்களுக்கு அல்ல. மரபணு மாற்றங்கள் உள்ள பெண்களில் ஃபேப்ரி நோய், ஆண் மற்றும் பெண் இருபாலருக்கும் அதை அனுப்ப 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், சிறுமிகளில் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையானவை அல்ல, ஏனெனில் அவரது உடல் செல்கள் அனைத்தும் எக்ஸ் குரோமோசோமை செயல்படுத்துவதில்லை, இது குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. ஃபேப்ரி நோய்க்கான காரணம் 370 GLA மரபணு மாற்றங்கள் ஆகும். வெறுமனே, இந்த மரபணு என்சைம் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துவதில் பங்கு வகிக்கிறது ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ. அதன் வேலை செல்களில் உள்ள மூலக்கூறுகளை உடைப்பதாகும் குளோபோட்ரியாசைல்செராமைடு (GL-3). GLA மரபணு சேதமடையும் போது, ​​GL-3 ஐ உடைக்கும் என்சைம் உகந்ததாக செயல்பட முடியாது. இதன் விளைவாக, உடல் உயிரணுக்களில் ஜிஎல்-3 உருவாகிறது. காலப்போக்கில், செல் சுவர்களில் கொழுப்பு படிதல் முக்கியமாக இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும்:

• தோல்
• நரம்பு மண்டலம்
• சிறுநீரகம்
• இதயம்

ஒரு நபரின் ஃபேப்ரி நோய் எவ்வளவு கடுமையானது என்பது அவரது மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வைப் பொறுத்தது. அதனால்தான், இந்த நோயின் அறிகுறிகள் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு மாறுபடும்.

ஃபேப்ரி நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பது எப்படி

ஃபேப்ரி நோயின் அறிகுறிகள் நோயறிதல் செய்யப்படுவதற்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே தோன்றும். உண்மையில், பல நோயாளிகள் ஒரு நெருக்கடியை அனுபவிக்கும் வரை கண்டறியப்படாமல் போகிறார்கள். ஃபேப்ரி நோய் வகை 1 க்கு, மருத்துவர்கள் பொதுவாக குழந்தைகளில் அறிகுறிகளைப் பார்க்கிறார்கள். ஆனால் பெரியவர்களில், ஒரு நபரின் இதயம் அல்லது சிறுநீரகங்களில் பிரச்சனை இருக்கும்போது ஃபேப்ரி நோய் கண்டறியப்படுகிறது. உறுதியாகத் தெரிந்துகொள்ள, மருத்துவர் ரத்தப் பரிசோதனை செய்து, என்சைம் பாதிப்பு உள்ளதா என்பதைத் தெரிந்துகொள்வார். குறிப்பாக ஆண் நோயாளிகளில். ஆனால் பெண்களில், அவள் பாதிக்கப்படுகிறாளா என்பதை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம் ஃபேப்ரி நோய். ஃபேப்ரி நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சில விருப்பங்கள் பின்வருமாறு:

• என்சைம் மாற்று சிகிச்சை

என்றும் அழைக்கப்படுகிறது நொதி மாற்று சிகிச்சை, ஃபேப்ரி நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு என்சைம் மாற்று சிகிச்சை மிகவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த வகையான சிகிச்சையானது 2003 ஆம் ஆண்டு முதல் பயன்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் நரம்பு வழியாக திரவங்கள் மூலம் வழங்கப்படுகிறது.

• வலி மேலாண்மை

வலி மேலாண்மைக்கு, நோயாளிகள் வெப்பநிலை மாற்றங்கள் மற்றும் அதிகப்படியான உடல் செயல்பாடு போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய செயல்களைத் தவிர்க்க வேண்டும். போன்ற மருந்துகளையும் மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம் diphenylhydantoin அல்லது கார்பமாசபைன் வலி குறைக்க.

• சிறுநீரக சிகிச்சை

ஃபேப்ரி நோய் சிறுநீரக செயல்பாடு குறைவதற்கு காரணமாக இருந்தால், சிகிச்சை இந்த உறுப்பு மீது கவனம் செலுத்த முடியும். லேசான நிலைமைகளுக்கு, சோடியம் உணவு மூலம் சமாளிக்க முடியும். இருப்பினும், கடுமையானதாக இருந்தால், இரத்தத்தை வடிகட்ட சிறுநீரக டயாலிசிஸ் செய்வது அவசியம். மற்ற ஃபேப்ரி நோய் சிகிச்சை விருப்பங்கள் ஒவ்வொரு நபரின் நிலைக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட வேண்டும். உண்மையில், ஃபேப்ரி நோயை குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அதன் அறிகுறிகளை குறிப்பாக நொதி மாற்று சிகிச்சை மூலம் குணப்படுத்த முடியும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

SehatQ இலிருந்து குறிப்புகள்

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அவர்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளால் மனச்சோர்வை அனுபவிக்கும் வாய்ப்பை மறந்துவிடாதீர்கள். தேடுவது முக்கியம் ஆதரவு குழு நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்காக ஒருவருக்கொருவர் பகிர்ந்து கொள்ள முடியும்.