அரிதான மரபணு நோய்க்கான சிகிச்சையின் புதிய அத்தியாயம் தொடங்குகிறது. Zolgensma ஆனது உலகின் முதல் மரபணு சிகிச்சை அடிப்படையிலான மருந்து ஆகும், இது அமெரிக்காவின் உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தின் (FDA), உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்திடம் இருந்து ஒப்புதல் பெற்றது. இந்த மருந்து ஒரு திருப்புமுனையாகும், ஏனெனில் இது மரபணு நோய்களுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளை குணப்படுத்தும்
முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு (சீனியர் உயர்நிலைப் பள்ளி). உலகில் 11,000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தை SMA உடன் பிறக்கிறது.
என்ன அது முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு (சீனியர் உயர்நிலைப் பள்ளி)?
SMA என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இதில் பாதிக்கப்பட்டவருக்கு மரபணுவில் மாற்றம் உள்ளது
சர்வைவல் மோட்டார் நியூரான் (SMN). இந்த மரபணு SMN புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதில் பங்கு வகிக்கிறது, இது மோட்டார் நியூரானின் நரம்பு செல்களின் செயல்பாடு மற்றும் பழுதுபார்ப்பதில் பங்கு வகிக்கும் ஒரு புரதமாகும். SMN புரதக் குறைபாடு மோட்டார் நியூரானின் மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது. SMA தசை பலவீனம் மற்றும் தசை சிதைவு போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, அவை பிறப்பிலிருந்தே ஏற்படலாம் அல்லது இளமை மற்றும் இளமைப் பருவத்தில் நுழையும் போது மட்டுமே தோன்றும். தசை பலவீனம் கால்கள் மற்றும் கைகள் இரண்டிலும் ஏற்படுகிறது மற்றும் முற்போக்கானது. SMA நோயில் மூன்று வகைகள் உள்ளன, அதாவது SMA வகை 1, 2 மற்றும் 3. SMA வகை 1 இல், குழந்தைகள் சுவாசம் மற்றும் விழுங்குவதில் சிக்கல்களுடன் மிகவும் பலவீனமான தசைகளுடன் பிறக்கின்றன. SMA வகை 1 உடைய பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு சுவாசக் கோளாறு காரணமாக குழந்தைப் பருவத்தை அடைய முடியவில்லை. குழந்தை 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை இருக்கும் போது மட்டுமே SMA வகை 2 அறிகுறிகள் தோன்றும். அனுபவிக்கும் தசை பலவீனம் SMA வகை 1 போன்ற கடுமையானதாக இல்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்டவர் 20 வயது வரை உயிர்வாழ முடியும். SMA வகை 3 என்பது SMA இன் லேசான வகை மற்றும் வளரும் போது மட்டுமே தசை பலவீனம் தோன்றும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
Zolgensma குறைந்தபட்சம் புதிய நம்பிக்கையை அளிக்கிறது
2016 ஆம் ஆண்டின் இறுதி வரை, கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க, SMA உடையவர்களுக்கு மட்டுமே ஆதரவு சிகிச்சை அளிக்க முடியும். அதே நேரத்தில், ஸ்பின்ராசா என்ற மருந்து வெளியிடப்பட்டது, இது உயர்நிலைப் பள்ளி பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு வாழ்க்கை நம்பிக்கையை அளித்தது. இந்த மருந்து உலகின் மிக விலையுயர்ந்த மருந்துகளில் ஒன்றாகும், இதன் விலை 1 டோஸுக்கு 125,000 ஆயிரம் அமெரிக்க டாலர்கள். நிர்வாகம் முதல் ஆண்டில் 5-6 அளவுகளில் செய்யப்படுகிறது மற்றும் அடுத்த ஆண்டுகளில் 3 அளவுகள் தேவைப்படும். இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையாக Zolgensma ஒரு புதிய விருப்பத்தை வழங்குகிறது. இருப்பினும், இந்த மாற்று சிகிச்சை மிகவும் விலையுயர்ந்த விலையில் வருகிறது. Zolgensma இன் விலை 1 சிகிச்சைக்கு 2.1 மில்லியன் அமெரிக்க டாலர்களை எட்டும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த விலைதான் இன்று சந்தையில் உள்ள பல்வேறு அரிய நோய் மருந்துகளின் விலை உயர்ந்த விலையாகும். SMA உடன் 2 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சைக்காக Zolgensma குறிக்கப்படுகிறது. இந்த மருந்து அடினோவைரஸ் வெக்டரைக் கொண்டு தயாரிக்கப்பட்டது, இது மனித SMN மரபணுவின் நகல்களை உருவாக்கும் மற்றும் மோட்டார் நியூரான் செல்களை இலக்காகக் கொண்டது. SMA நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு ஊசி மூலம், Zolgensma மோட்டார் நியூரான்களில் SMN புரத வெளிப்பாட்டை உருவாக்கும். இது தசை செயல்பாடு மற்றும் இயக்கத்தை மேம்படுத்தும். 2 வாரங்கள் மற்றும் 8 மாதங்களுக்கு இடைப்பட்ட SMA உடைய 36 குழந்தைகளை உள்ளடக்கிய மருத்துவ ஆய்வில், Zolgensma சிகிச்சையைப் பெற்ற குழந்தைகள் மோட்டார் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைவதில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்தை அனுபவித்தனர். இந்த குழந்தைகள் தங்கள் தலையை கட்டுப்படுத்த முடியும் மற்றும் பின்புறம் இல்லாமல் உட்கார முடியும். சோல்ஜென்ஸ்மாவின் நிர்வாகத்தால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகள் கல்லீரல் நொதிகள் மற்றும் வாந்தியின் அளவு அதிகரித்தது. கல்லீரல் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு இந்த மருந்தினால் கல்லீரல் பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் அதிகம். எனவே, சிகிச்சையை மேற்கொள்வதற்கு முன், SMA பாதிக்கப்பட்டவர்கள் முழுமையான உடல் பரிசோதனை மற்றும் கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும்.
