டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி, அதன் காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் என்ன?

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி குரோமோசோம் 22 இன் சிறிய பகுதி காணாமல் போகும் போது ஏற்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். 22q11.2 டெலிஷன் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படும் இந்த நோய், இதயக் குறைபாடுகள் முதல் அதனால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகளுக்கு கற்றல் சிரமம் வரை சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். சிகிச்சைக்கான காரணங்கள், அறிகுறிகள், சிக்கல்கள் ஆகியவற்றைக் கண்டுபிடிப்போம்.

காரணம் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி

உலகில் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குரோமோசோம் 22 இன் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. இருப்பினும், அவர் கஷ்டப்பட்டால் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி, அதன் குரோமோசோம் 22 இன் ஒரு நகல் சுமார் 30-40 மரபணுக்களை இழக்கும். விடுபட்ட பகுதி 22q11.2 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. குரோமோசோம் 22 இலிருந்து பல்வேறு மரபணுக்களின் இழப்பு பொதுவாக தந்தையின் விந்தணுவில், தாயின் முட்டையில் தோராயமாக நிகழ்கிறது அல்லது கருவின் வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் நிகழ்கிறது. நோய் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி முன்பு இதே நோயைக் கொண்டிருந்த பெற்றோரால் இது அனுப்பப்படலாம், ஆனால் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை ஒருபோதும் அனுபவிக்கவில்லை.

அறிகுறி டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி

அறிகுறிடிஜார்ஜ் நோய்க்குறிகுழந்தை பிறந்த பிறகு தோன்றலாம் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி வகை முதல் தீவிரம் வரை வெவ்வேறு அறிகுறிகள் உள்ளன. பொதுவாக, அறிகுறிகள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி இந்த அரிய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட உடல் பாகத்தின் அடிப்படையில் அமையும். குழந்தை பிறந்த உடனேயே சில அறிகுறிகள் தோன்றும். இருப்பினும், குழந்தை வளரும் போது தோன்றும் புதிய அறிகுறிகளும் உள்ளன. இங்கே சில அறிகுறிகள் உள்ளன: டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி இது சாத்தியமானது:

• இதய முணுமுணுப்பு (இதய வால்வுகள் சரியாக மூடவும் திறக்கவும் இல்லை)
• இதயக் குறைபாடுகள் காரணமாக ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்லும் இரத்த ஓட்டம் (சயனோசிஸ்) இல்லாததால் தோல் நீல நிறமாக மாறும்.
• வளர்ச்சியடையாத கன்னம், குறைந்த காதுகள், அகன்ற கண்கள், மேல் உதட்டில் குறுகிய வளைவு போன்ற முகத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
• வாயின் கூரையில் விரிசல்
• வளர்ச்சி தாமதம்
• சாப்பிடுவதில் சிரமம் மற்றும் எடை அதிகரிப்பது கடினம்
• சுவாச பிரச்சனைகள்
• மோசமான தசை தொனி
• மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சி தாமதமானது
• தாமதம் அல்லது கற்றுக்கொள்ள இயலாமை
• நடத்தை சிக்கல்கள்.

சிக்கல்கள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி

இதன் விளைவாக குரோமோசோம் 22 இன் சிறிய பகுதி காணவில்லை டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி பாதிக்கப்பட்டவரின் உடலில் பல்வேறு வகையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும், எடுத்துக்காட்டாக:

• இதய குறைபாடுகள்

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி ஆக்ஸிஜன் நிறைந்த இரத்தத்தின் குறைந்த விநியோகம் காரணமாக அடிக்கடி இதய குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது. இங்கே குறிப்பிடப்படும் இதயக் குறைபாடு இதயத்தின் கீழ் அறைகளுக்கு இடையில் ஒரு துளை இருப்பது, இதயத்தின் வெளிப்புறத்திற்கு செல்லும் ஒரே ஒரு பெரிய பாத்திரம் மட்டுமே உள்ளது. ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி (நான்கு அசாதாரண இதய அமைப்புகளின் கலவை).

• ஹைப்போபாரதைராய்டிசம்

கழுத்தில் உள்ள நான்கு பாராதைராய்டு சுரப்பிகள் உடலில் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் அளவைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. இருப்பு டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி இது பாராதைராய்டு சுரப்பிகள் சிறியதாகி, பாராதைராய்டு ஹார்மோனை குறைவாக உற்பத்தி செய்யும். இதன் விளைவாக, கால்சியம் அளவு குறைவாக இருக்கும் மற்றும் இரத்தத்தில் பாஸ்பரஸ் அளவு அதிகரிக்கும்.

• தைமஸ் சுரப்பி செயலிழப்பு

மார்பக எலும்பின் கீழ் அமைந்துள்ள தைமஸ் சுரப்பி, முதிர்ந்த டி செல்களுக்கு (ஒரு வகை வெள்ளை இரத்த அணுக்கள்) இல்லமாகும். தொற்றுநோயை எதிர்த்துப் போராட முதிர்ந்த டி செல்கள் தேவை. இருப்பினும், பாதிக்கப்படுவது குழந்தைகள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி ஒரு சிறிய அல்லது முழுமையான தைமஸ் சுரப்பியைக் கொண்டிருக்கும். இந்த நிலை இறுதியில் குழந்தைக்கு அடிக்கடி தொற்றுநோயை ஏற்படுத்துகிறது.

• பிளவு அண்ணம்

பிளவு அண்ணம் ஒரு பொதுவான சிக்கலாகும் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி. இந்த நிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஏற்படலாம் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி பேசும்போது விழுங்குவதில் அல்லது ஒலி எழுப்புவதில் சிரமம்.

• முகத்தில் வேறுபாடு

நோயாளியின் முகத்தின் சில பகுதிகள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி சிறிய காதுகள், குறுகிய கண் திறப்புகள் (பால்பெப்ரல் பிளவு), நீண்ட முகம், பெரிதாக்கப்பட்ட மூக்கு (சுற்று) என வித்தியாசமாகத் தோன்றலாம். மேலே உள்ள சிக்கல்களைத் தவிர, டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி இது கற்றல் சிரமங்கள், மனநல கோளாறுகள், தன்னுடல் தாக்க நோய்கள் மற்றும் பார்வைக் குறைபாடு ஆகியவற்றையும் ஏற்படுத்தும்.

சிகிச்சை டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி சிக்கல்களின் படி

சிகிச்சைடிஜார்ஜ் நோய்க்குறிசிக்கல்களுக்கு ஏற்ப சரிசெய்யப்படும், குணப்படுத்தக்கூடிய எந்த மருந்தும் இல்லை டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி. வழக்கமாக, சிகிச்சையானது அதன் காரணமாக ஏற்படும் சிக்கல்களில் கவனம் செலுத்துகிறது.

• ஹைப்போபராதைராய்டிசத்தை கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி சப்ளிமெண்ட்ஸ் மூலம் குணப்படுத்தலாம்.
• இதயக் குறைபாடுகளுக்கு பொதுவாக குழந்தைக்கு தொற்று ஏற்பட்டவுடன் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி இதயத்தை சரி செய்யவும், ஆக்ஸிஜனை எடுத்துச் செல்லும் இரத்தத்தின் விநியோகத்தை அதிகரிக்கவும் இந்த நடவடிக்கை செய்யப்படுகிறது.
• தைமஸ் சுரப்பியின் செயலிழப்பு குழந்தை பாதிக்கப்படும் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி சளி அல்லது காது தொற்று போன்ற பொதுவான நோய்கள். அதைக் கையாள, மருத்துவர் பொதுவாக இந்த பல்வேறு நோய்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படும் மருந்துகளை உங்களுக்கு வழங்குவார்.
• தைமஸ் சுரப்பி செயலிழப்பினால் ஏற்படும் தொற்று கடுமையாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் தைமஸ் திசு மாற்று அறுவை சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கலாம்.
• பிளவு அண்ணத்தை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யலாம்.

சிகிச்சையளிக்க முடியாது என்றாலும், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி மருத்துவக் குழுவின் உதவியுடனும், குடும்பத்தாரின் ஆதரவுடனும் பொதுவாக குழந்தைகளைப் போல வாழ முடிகிறது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

SehatQ இலிருந்து குறிப்புகள்

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி குறைத்து மதிப்பிட வேண்டிய நோய் அல்ல. மேலே உள்ள பல்வேறு அறிகுறிகள் உங்கள் பிள்ளையில் தோன்றினால், சரியான சிகிச்சையைப் பெற உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில் இலவசமாக மருத்துவரிடம் கேட்கலாம். App Store அல்லது Google Play இல் இப்போது பதிவிறக்கவும்!