ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம், சூரிய ஒளியில் படாத ஒரு மரபணு கோளாறு

மிட்நைட் சன் படம் பார்த்தீர்களா? முக்கிய கதாபாத்திரமான கேட்டி பிரைஸ்க்கு ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் இருப்பதாக கூறப்படுகிறது, இதனால் அவர் இரவில் மட்டுமே வெளியே செல்ல முடியும். Xeroderma pigmentosum என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இதில் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் UV கதிர்களுக்கு தீவிர உணர்திறனை அனுபவிக்கின்றனர். இந்த உணர்திறன் பாதிக்கப்பட்டவர் வெயிலில் வெளியே செல்ல முடியாது.

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள்

XP நோய் உலகளவில் 250,000 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கிறது. ஜப்பான், வட ஆப்பிரிக்கா மற்றும் மத்திய கிழக்கு நாடுகளில் இந்த நிலை மிகவும் பொதுவானது. ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், இது பிறப்பதற்கு முன்பே, குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அல்லது முதிர்வயதில் கண்டறியப்படலாம். XP உள்ள சிலர் கூட அறிவுசார் குறைபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், காது கேளாமை மற்றும் கண் பிரச்சனைகள் போன்ற சில நிபந்தனைகளை அனுபவிக்கின்றனர். ஜீரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் டிஎன்ஏ சேதத்தை சரிசெய்வதில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இதில் மரபணு புற ஊதா ஒளியால் சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை சரிசெய்யவோ அல்லது பிரதிபலிக்கவோ முடியாது. xeroderma pigmentosum என்ற பண்பைச் சுமந்து செல்லும் பெற்றோர்கள் அதை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு கடத்தும் அபாயம் அதிகம். அதுமட்டுமின்றி, XP நோய் அடிக்கடி ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களினால் இனவிருத்தியுடன் தொடர்புடையது. XP நோய் நிகழ்வுகளில் XPC, ERCC2 அல்லது POLH மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மிகவும் பொதுவானவை. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்தின் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மூன்று வருடங்களிலோ தோன்றத் தொடங்குகின்றன, இருப்பினும் அவை பின்னர் ஏற்படலாம். ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்தின் அறிகுறிகள், இதில் அடங்கும்:

1. தோல் மீது அறிகுறிகள்

பொதுவாக முகம், கழுத்து, கைகள் மற்றும் கால்களில் சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் தோலின் பகுதிகளில் குறும்புகளின் தோற்றம்
எரியும், சிவத்தல், கொப்புளங்கள் மற்றும் வலி வாரக்கணக்கில் நீடிக்கும்
பிக்மென்டேஷன் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக தோலின் கருமையான திட்டுகள் (ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன்) அல்லது நிற இழப்பு (ஹைபோபிக்மென்டேஷன்)
மெல்லிய மற்றும் உடையக்கூடிய தோல்
வடு திசு உருவாகிறது

2. பார்வை மற்றும் கேட்கும் அறிகுறிகள்

ஒளிக்கு உணர்திறன் பார்வை
கண்ணிமை உள்நோக்கி (என்ட்ரோபியன்) அல்லது வெளிப்புறமாக (எக்ட்ரோபியன்) திரும்புகிறது
மேகமூட்டமான கண் லென்ஸ்
கார்னியா, கண் இமைகளின் புறணி மற்றும் கண்களின் வெண்மை ஆகியவற்றின் வீக்கம்
அதிகப்படியான கண்ணீர் உற்பத்தி
கண்களைச் சுற்றியுள்ள காயங்களால் குருட்டுத்தன்மை
கண் இமைகள் விழும்
முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பு மொத்தமாக முன்னேறலாம்

3. நரம்பியல் அறிகுறிகள்

மெதுவான அல்லது இல்லாத அனிச்சை இயக்கங்கள்
மோசமான மோட்டார் திறன்கள்
மைக்ரோசெபாலி அல்லது சிறிய தலை அளவு
வளர்ச்சி தாமதம்
கடினமான அல்லது பலவீனமான தசைகள்
மோசமான உடல் இயக்கம் கட்டுப்பாடு

இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஏற்படாது, ஏனெனில் அவை வெவ்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும். இருப்பினும், எக்ஸ்பியின் மிகவும் பொதுவான சிக்கல்களில் ஒன்று தோல் புற்றுநோய் ஆகும். சூரிய பாதுகாப்பு இல்லாமல், ஜீரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் வழக்குகளில் பாதி தோல் புற்றுநோய், வீரியம் மிக்க மெலனோமா மற்றும் ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமாவாக மாறும், இது நிச்சயமாக உயிருக்கு ஆபத்தானது. எனவே, எக்ஸ்பி பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தங்கள் உடலின் ஒவ்வொரு மேற்பரப்பையும் புற ஊதா கதிர்களிடமிருந்து பாதுகாக்க தீவிர நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டும்.

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் சிகிச்சை

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசத்திற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும், ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம். சூரியனில் இருந்து விலகி இருப்பது மற்றும் புற ஊதா ஒளியின் பிற ஆதாரங்களைத் தவிர்ப்பது மிகவும் முக்கியம். சன் கிரீம் தடவலாம், முழு நீள ஆடைகளை அணியலாம், சூரியன் பிரகாசிக்கும் போது நீங்கள் வெளியே செல்லும் போதெல்லாம் சன்கிளாஸ்கள் அணியலாம். இருப்பினும், பகலில் வீட்டிற்குள் இருப்பது நல்லது. வீட்டிற்குள் இருக்கும்போது, புற ஊதா கதிர்களை வெளியிடும் ஜன்னல்கள் மற்றும் விளக்குகளைத் தவிர்க்கவும். புற்றுநோய்க்கு முந்தைய வளர்ச்சிக்கான வழக்கமான சோதனைகளும் முக்கியம். இது அதிக ஆக்கிரமிப்பு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் தோல் புற்றுநோயின் நிகழ்வைக் குறைக்க உதவும். நீங்களோ உங்கள் பிள்ளையோ xeroderma pigmentosum இன் அறிகுறிகளைக் காட்டினால், மருத்துவரை அணுக தயங்க வேண்டாம். கர்ப்பிணிப் பெண்களில், கருவில் உள்ள XP ஐ அம்னோசென்டெசிஸ் மூலம் கண்டறியலாம் அல்லது கோரியானிக் வில்லி மாதிரி . முன்கூட்டியே கண்டறிதல், கூடிய விரைவில் சரியான நடவடிக்கைகளை எடுக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது.