குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் காரணமாக XYY சிண்ட்ரோம் நிலைமைகளை அறிதல்

ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ள மனித குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 46. ஆண்களில், குரோமோசோம்கள் X மற்றும் Y. இருப்பினும், ஒரு குரோமோசோமால் பிறழ்வு ஏற்பட்டால், XYY நோய்க்குறி ஏற்படலாம் அல்லது ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு Y குரோமோசோம் அதிகமாக இருக்கலாம். 47 என்ற குரோமோசோம் எண் கொண்ட XYY சிண்ட்ரோம் 1:1000 என்ற விகிதத்தில் ஆண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில், XYY சிண்ட்ரோம் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகளைக் காட்டாது. பலவீனமான தசைகள் அல்லது தெளிவாகப் பேசுவதில் சிரமம் போன்ற உடல் வேறுபாடுகளை சிலர் அனுபவிக்கலாம். ஆனால் மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டவர்களுடன் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் இருக்காது.

XYY நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

XYY குரோமோசோம் மாற்றங்கள் எந்த வயதினருக்கும் ஏற்படலாம். அறிகுறிகளும் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு வேறுபடலாம்:
  • பலவீனமான தசைகள் (ஹைபோடோனியா)
  • பலவீனமான மோட்டார் வளர்ச்சி
  • தாமதமாக அல்லது பேசுவதில் சிக்கல்
  • நோய் கண்டறிதல் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரமில் உள்ளது
  • கவனம் செலுத்துவது கடினம்
  • தாமதமாக எழுதுதல் அல்லது பிற சிறந்த மோட்டார் திறன்கள்
  • உணர்ச்சி சிக்கல்கள்
  • கைகுலுக்கி
  • பாடங்களைப் பின்பற்றுவதில் சிரமம்
  • அதே வயதில் நண்பர்களை விட உயரமானவர்
  • கருவுறாமை
சில சமயங்களில், ஒரு நபர் முதிர்வயது அடையும் வரை XYY நோய்க்குறி கண்டறியப்படாது. ஒரு நல்ல விந்தணுவின் பண்புகளை பூர்த்தி செய்யாத போது பாலியல் பிரச்சனைகள் ஏற்படும் போது முதல் அறிகுறியாகும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

XYY நோய்க்குறியை எவ்வாறு கையாள்வது

ஒரு குரோமோசோமால் பிறழ்வு சந்தேகம் இருந்தால், மருத்துவர் ஒரு திட்டவட்டமான நோயறிதலைப் பெற குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு செய்வார். XYY நோய்க்குறிக்கு இதுவரை எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், தோன்றும் அறிகுறிகளைப் போக்க மருத்துவர்கள் மருத்துவ சிகிச்சையை வழங்க முடியும், குறிப்பாக நோயறிதல் ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டால். XYY நோய்க்குறியைச் சமாளிக்க பல வழிகள் உள்ளன, அவை:
  • பேச்சு சிகிச்சை

XYY நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பேச்சு அல்லது மோட்டார் பிரச்சனைகளை சந்திக்கலாம். இந்த நிலையை மேம்படுத்த பேச்சு சிகிச்சை ஒரு தீர்வாக இருக்கும்.
  • உடல் சிகிச்சை

XYY நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையாக கண்டறியப்பட்டால், அறிகுறி மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதமாகும். கூடுதலாக, தசை வலிமை பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம். உடல் சிகிச்சை இதை படிப்படியாக சமாளிக்க உதவும்.
  • கல்வி சிகிச்சை

XYY நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் கற்றலை உறிஞ்சுவதில் சிக்கல் இருந்தால், பெற்றோர்கள் ஆசிரியர் அல்லது சிறப்பு ஒருங்கிணைப்பாளருடன் கலந்துரையாடலாம், இதன் மூலம் அவர்கள் குழந்தையின் தேவைகளுக்கு ஏற்ப கற்றல் முறைகளை வடிவமைக்க முடியும். தேவைப்பட்டால், பள்ளி நேரத்திற்கு வெளியே ஒரு படிப்பு அட்டவணையைச் சேர்க்கவும். XYY நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மற்றவர்களைப் போலவே சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்தலாம். உண்மையில், XYY நோய்க்குறி அவரது வாழ்நாள் முழுவதும் கண்டறியப்படாமல் போகலாம். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நோய்கள்

XYY நோய்க்குறிக்கு கூடுதலாக, குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் காரணமாக பிற வகையான நோய்களும் உள்ளன. எண் மற்றும் கட்டமைப்பு என இரண்டு வகைப்பாடுகள் உள்ளன. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 46ஐ விட அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கும்போது எண்ணியல் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. டிரிசோமி 13, டிரிசோமி 18, போன்ற நோய்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள் டவுன் சிண்ட்ரோம், க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, மற்றும் டர்னர் நோய்க்குறி. கட்டமைப்பு குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் போது, ​​டிஎன்ஏவின் பெரும்பகுதி காணாமல் போகும் போது அல்லது குரோமோசோமில் சேர்க்கப்படும் போது இது நிகழ்கிறது. வெவ்வேறு வகைகள் இருக்கலாம் நீக்குதல், நகல், இடமாற்றம், இன்னும் பற்பல. கட்டமைப்பு குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நோய்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள் வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன், க்ரி-டு-சாட், WAGR நோய்க்குறிகள், டிஜார்ஜ், மற்றும் ப்ரேடர்-வில்லி/ஏஞ்சல்மேன். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் முட்டை அல்லது விந்தணு செல்கள் உகந்ததாக இல்லாத நிலையில் இருந்து தொடங்கலாம், ஆனால் பெற்றோரிடமிருந்து கரு அல்லது சந்ததியின் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளும் உள்ளன. ஒரு நபரின் குரோமோசோமால் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் சிறிதளவு மாற்றம் மரபணுவின் நிலையை பாதிக்கும் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் தவிர, டிஎன்ஏ நகல் அல்லது செல் பிரிவு ஏற்படும் போது பிறழ்வுகளும் ஏற்படலாம். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய காரணிகளில், சட்டவிரோத மருந்துகள், புற ஊதா கதிர்வீச்சு மற்றும் வைரஸ்கள் போன்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் அடங்கும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]] சில சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளும் உள்ளன, அவை எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது. இது அழைக்கப்படுகிறது அமைதியான பிறழ்வுகள். எப்போதும் மோசமாக இல்லை, சில சமயங்களில் மரபணு மாற்றங்களும் மரபணு வேறுபாட்டை உருவாக்குகின்றன, இதனால் மக்கள் தொகை தொடர்ந்து வளர முடியும்.