2 வயது முதல் தோன்றலாம், டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு என்றால் என்ன?

ஒரு வகையான தசைநார் சிதைவு duchenne தசைநார் சிதைவு அல்லது டிஎம்டி. இது ஒரு மரபணு நிலை, இது கோடுபட்ட தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த தசை பிரச்சனை மற்ற வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது வேகமாக மோசமடைகிறது. மேலும், தசைநார் சிதைவு வகை டச்சேன் மிகவும் பொதுவான வகை. நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்களின்படி, 5-24 வயதுடைய ஒவ்வொரு 5,600-7,700 ஆண்களில் ஒருவருக்கு டிஎம்டி உள்ளது.

அறிகுறி duchenne தசைநார் சிதைவு

பொதுவாக, குழந்தைகள் 2-6 வயது முதல் DMD அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. இதைக் குறிக்கும் சில அறிகுறிகள்:
  • நடப்பதில் சிரமம்
  • நடக்கும் திறன் இழப்பு
  • கன்றுகள் பெரிதாகின
  • உட்கார்ந்த நிலையில் இருந்து எழுவதில் சிரமம்
  • படிக்கட்டுகளில் ஏறுவது கடினம்
  • அடிக்கடி விழும்
  • கால் நடை
  • வரையறுக்கப்பட்ட மோட்டார் வளர்ச்சி
  • உடல் பலவீனமாக உணர்கிறது
  • கால்கள், இடுப்பு, கைகள் மற்றும் கழுத்து பலவீனமாகிறது
கூடுதலாக, DMD உடைய குழந்தைகளுக்கு குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி உள்ளது. எனவே, இடுப்பு முதல் முதுகு வரை உள்ள எலும்புகளில் எலும்பு முறிவு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுக்கான காரணங்கள்

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு ஒரு மரபணு நோயாகும். இன்னும் விரிவாக, X குரோமோசோமில் ஒரு DMD மரபணு மாற்றம் உள்ளது, அதாவது புரதத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு குறைபாடு உள்ளது. டிஸ்டிராபி. இது தசை செல்களை, குறிப்பாக சவ்வு அல்லது பாகங்களை அப்படியே வைத்திருக்கும் ஒரு புரதமாகும் சர்கோலெம்மா-அவரது. இதன் விளைவாக, தசை செயல்பாட்டில் விரைவான சரிவு உள்ளது. அதனால்தான் சில சமயங்களில் டிஎம்டி உள்ள குழந்தைகள் முன்பு தேர்ச்சி பெற்றிருந்தாலும் கூட நடக்கக்கூடிய திறனை இழக்க நேரிடும். கூடுதலாக, DMD குடும்ப வரலாறு இல்லாமல் ஏற்படலாம். யாராவது இருக்கலாம் கேரியர் இந்த நிலை மற்றும் அடுத்த சில தலைமுறைகளுக்கு மட்டுமே தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். பாலினத்தைப் பொறுத்தவரை, ஆண்களுக்கு அதிக வாய்ப்பு உள்ளது duchenne தசைநார் சிதைவு பெண்களுடன் ஒப்பிடும்போது. மேலும், மரபணு சந்ததியைப் பெறும் பெண்கள் மாறும் கேரியர் அறிகுறியற்றது, ஆண்கள் அறிகுறிகளைக் காட்டும்போது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

நோய் கண்டறிதல் duchenne தசைநார் சிதைவு

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை தொடர்ந்து கண்காணிப்பது தசைநார் சிதைவின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய உதவும். மேலும், குழந்தையின் தசைகள் பலவீனமடைந்து அவற்றின் ஒருங்கிணைப்பு தொந்தரவு செய்தால் அது மிகவும் புலப்படும். நிச்சயமாக, மருத்துவர் இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் தசை பயாப்ஸி செய்வார். இரத்தத்தில் கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் என்சைம் அதிகமாக உள்ளதா என்பதை கண்டறிய இரத்த பரிசோதனைகள். தசைகள் செயல்பாடு குறைவதை அனுபவிக்கும் போது இது ஒரு சிறப்பியல்பு. பயாப்ஸி சோதனை எந்த வகையான தசைநார் சிதைவை அனுபவிக்கிறது என்பதை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

எப்படி கையாள வேண்டும்

டிஎம்டி சிகிச்சைக்கு குறிப்பிட்ட மருந்து எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிவர்த்தி செய்வதற்கு அதிகமாக உள்ளது, எனவே அவை மிகவும் கடுமையானவை அல்ல. அனுபவிக்கும் குழந்தைகள் duchenne தசைநார் சிதைவு பெரும்பாலும் 12 வயதிற்குள் நடக்கும் திறனை இழக்கிறது. அவர்கள் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டும் அல்லது கால் பிரேஸ்கள். கூடுதலாக, உடல் சிகிச்சையானது நிலைமையை முடிந்தவரை நீடிக்கும். ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையானது தசையின் செயல்பாட்டை நீட்டிக்கும் ஆற்றலையும் கொண்டுள்ளது. சமமாக முக்கியமானது, ஸ்கோலியோசிஸ், நிமோனியா மற்றும் அசாதாரண இதயத் துடிப்புகள் ஏற்பட வாய்ப்பு உள்ளதா என்பதையும் மருத்துவர்கள் கண்காணிக்க வேண்டும். இதை உன்னிப்பாகக் கண்காணிக்க வேண்டும். இந்நோய் தீவிரமடைந்தால் நுரையீரல் செயல்பாடும் குறையும் வாய்ப்பு உள்ளது என்பதை மறந்துவிடாதீர்கள். சிகிச்சையின் படி நோயாளிகளுக்கு வென்டிலேட்டர் உதவி தேவைப்படலாம்.

டிஎம்டி கொண்டிசியின் நீண்ட கால படம்

இந்த நிலையின் மரணம் காரணமாக, பெரும்பாலான நபர்கள் 20 வயதிற்குள் இறந்துவிடுவார்கள். இருப்பினும், சரியான கவனிப்புடன், ஆயுட்காலம் 30 வயது வரை அதிகமாக இருக்கும். டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு சீரழிவு, காலப்போக்கில் மோசமாகிறது. இந்த நிலை மோசமடைவதால் மருத்துவ தலையீடு இன்னும் முக்கியமானதாகிறது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]] 2-6 வயதுடைய குழந்தைகள் டிஎம்டியின் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்கும் போது, ​​மருத்துவக் குழு அவர்களின் நிலையைத் தொடர்ந்து கண்காணிக்க வேண்டும். இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தாமதமான நிலை நோய் ஏற்பட்டால், மருத்துவமனையில் தீவிர சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இந்த வகையான தசைநார் சிதைவைத் தடுக்க முடியாது, ஏனெனில் தாய் தனது குழந்தைக்கு இந்த நிலையை அனுப்ப முடியும். மரபணு குறைபாடுகள் குறைவதைத் தடுக்கக்கூடிய தொழில்நுட்பங்களை நிபுணர்கள் தொடர்ந்து தேடுகிறார்கள், ஆனால் பயனில்லை. இருப்பினும், கருத்தரிக்க முயற்சிக்கும் முன் மரபணு சோதனை உதவும். இந்த மாதிரியான சோதனையின் மூலம், குழந்தைகள் வளரும்போது டிஎம்டியால் பாதிக்கப்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பது கண்டறியப்படும். DMD நோயாளிகள் அல்லது அவர்களது குடும்பங்களுக்கு, இந்த நிலைக்கு தீவிர சிகிச்சை தேவைப்படுவதால், தார்மீக ஆதரவைப் பெறத் தயங்க வேண்டாம். அறிகுறிகளை எவ்வாறு கண்டறிவது என்பது பற்றிய கூடுதல் விவாதத்திற்கு டச்சேன் தசைநார் சிதைவு, நேரடியாக மருத்துவரிடம் கேளுங்கள் SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில். இப்போது பதிவிறக்கவும் ஆப் ஸ்டோர் மற்றும் கூகுள் ப்ளே.