செகல் நோய்க்குறி இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பாதிக்கப்பட்டவர்களை மிகவும் சிறியதாக மாற்றுகிறது. நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன
முதன்மையான குள்ளத்தன்மை இது பிறப்பிலிருந்து காணப்படுகிறது மற்றும் முதிர்வயது வரை தொடர்கிறது. இந்த அரிய நோய்க்குறி ஐந்து வகைகளில் ஒன்றாகும்
முதன்மையான குள்ளத்தன்மை. இந்த நோய்க்கான மற்றொரு சொல்
பறவை-தலை குள்ளத்தன்மை ஏனெனில் அதன் முக்கிய குணாதிசயங்களில் ஒன்று பறவையை ஒத்த தலையின் வடிவம்.
அடையாளம் கண்டு கொள் செகல் நோய்க்குறி
இந்த நோய்க்குறியின் பெயர் ஜெர்மனியைச் சேர்ந்த ஹெல்முட் பால் ஜார்ஜ் செக்கல் என்ற குழந்தை மருத்துவரிடம் இருந்து எடுக்கப்பட்டது. 1960 ஆம் ஆண்டில், இதே போன்ற நோய்க்குறிகளைக் கொண்ட இரண்டு குழந்தைகளின் மருத்துவ நிலை பற்றி செக்கல் ஒரு பத்திரிகை எழுதினார். அது மட்டுமின்றி, சிகாகோ பல்கலைக் கழகத்தில் பேராசிரியராகப் பதவியேற்ற மருத்துவர் நேரடியாகவும் ஆய்வு நடத்தினார். செர்கெல் தனது ஆராய்ச்சியை ஆதரிக்க, மருத்துவ இலக்கியத்தில் இருந்து 13 வழக்கு உதாரணங்களையும் பயன்படுத்துகிறார். மேலும், பறவை போன்ற தலை வடிவத்துடன் இந்த நோய்க்குறி உருவாகும் வாய்ப்பு ஒவ்வொரு 10,000 பிறப்புகளில் 1 ஆகும். இந்த நோய் பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் மரபியல் சார்ந்தது. அதாவது, பண்பு தன்னியக்க பின்னடைவு. எனவே, மரபியல் பிறழ்வுகள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரே நேரத்தில் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்த வேண்டும். அவற்றில் ஒன்று மட்டும் குறைக்கப்பட்டால், இந்த அரிய நோய்க்குறி ஏற்படாது. குழந்தை மட்டுமே இருக்கும்
கேரியர் எந்த அறிகுறியும் காட்டாமல். மரபணு குறைபாடுள்ள இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் இந்த அரிய நோய்க்குறியைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் 25% ஆகும். கூடுதலாக, குழந்தை ஆக 50% வாய்ப்பு உள்ளது
கேரியர்கள். இன்னும் 25% குழந்தைக்கு இயல்பான மரபணு நிலை ஏற்பட வாய்ப்பு உள்ளது. இந்த சதவீதம் ஆண், பெண் இருபாலருக்கும் சமம். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் செகல் நோய்க்குறி
இந்த அரிய மரபணு கோளாறு துணை வளர்ச்சியின் முக்கிய பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. கூடுதலாக, பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 25% பேர் இரத்தக் கோளாறுகளையும் கொண்டுள்ளனர். மற்ற சில அம்சங்கள்
செகல் நோய்க்குறி இருக்கிறது:
- சிறிய உடல்
- சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபலி)
- இயல்பை விட பெரிய கண்கள் போன்ற தனித்துவமான முகம்
- மூக்கு ஒரு கொக்கு போல் தெரிகிறது
- முகம் மெல்லியதாக தெரிகிறது
- நீண்ட கீழ் தாடை
கூடுதலாக, பாதிக்கப்பட்டவர்கள்
செகல் நோய்க்குறி கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள எலும்புகளிலும் குறைபாடுகள் இருக்கலாம். முழங்கைகள் மற்றும் இடுப்பு ஆகியவை பொருத்தமற்ற நிலையில் இருக்கலாம். நோயாளியின் வளர்ச்சி தாமதமானது
செகல் நோய்க்குறி நான் கருவில் இருந்ததிலிருந்து நிகழ்ந்தது (
கருப்பையக வளர்ச்சி பின்னடைவு), அதனால்தான் இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மிகக் குறைந்த எடையுடன் பிறக்கின்றனர். இந்த வளர்ச்சிப் பிரச்சனை பிறக்கும் வரை தொடர்கிறது, இதனால் பாதிக்கப்பட்டவரின் உடல் இயல்பை விட குறைவாக இருக்கும் (
குள்ளத்தன்மை) கூடுதலாக, இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் சில குழந்தைகளுக்கு வளைந்த சுண்டு விரலும் இருக்கலாம் (
clinodactyly) மேலும், இந்த மரபணுக் கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு சிறிய தலை வடிவம் இருப்பதைக் கருத்தில் கொண்டு, அது அவர்களின் மூளையின் அளவையும் பாதிக்கிறது. இதன் விளைவாக, அறிவுசார் அல்லது மனநல கோளாறுகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதம் ஏற்படுவது மிகவும் சாத்தியம். குறைந்த பட்சம், செக்கல் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பாதி பேர் 50 க்கும் குறைவான IQ ஐக் கொண்டுள்ளனர். இது தினசரி செயல்பாடுகளைச் செய்வதற்கான திறன்களையும் பாதிக்கிறது. பொதுவாக, இந்த அரிய நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் நட்பு மற்றும் வேடிக்கையானவர்கள். இருப்பினும், அதிவேகமாக மற்றும் எளிதில் திசைதிருப்பப்படுபவர்களும் உள்ளனர். சில வழக்குகள்
செகல் நோய்க்குறி இது இரத்த சிவப்பணுக்கள், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகள் போன்ற எலும்பு மஜ்ஜை பொருட்களின் குறைபாடு உட்பட இரத்த பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது.
நோய் கண்டறிதல் செகல் நோய்க்குறி
மிகவும் மேம்பட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையானது கருப்பையில் இருக்கும்போதே இந்த நோய்க்குறியைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. மகப்பேறியல் நிபுணர்கள் ஒலி அலைகளின் பிரதிபலிப்பு மூலம் கருவின் நிலையின் படம் எப்படி பார்க்க முடியும். பிறந்த பிறகு,
பறவை-தலை குள்ளத்தன்மை நோயாளியின் மருத்துவ வரலாற்றைப் பின்பற்றுவதன் மூலம் மருத்துவ மதிப்பீட்டின் மூலம் கண்டறிய முடியும். மருத்துவர் சரியான நிலையை தீர்மானிக்க சிறப்பு சோதனைகளையும் செய்வார். நோயாளிகளில் உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள் இருந்தாலும்
செகல் நோய்க்குறி பிறப்பிலிருந்து தெளிவாகக் காணலாம், ஆனால் நோயறிதல் உடனடியாக அறியப்படாது. குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட வயதை அடைந்ததும், நோய்க்குறி முழுமையாக வளர்ந்ததும் ஒரு புதிய நோய்க்குறி வெளிப்படையாகத் தோன்றும் நேரங்கள் உள்ளன. இந்த நிலைக்கு ஒரு உதாரணம், குழந்தையின் உடல் சகாக்களை விட குறைவாக வளரும் போது அல்லது அறிவுசார் குறைபாடு அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. குறிப்பாக இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் இருந்தால், செக்கல் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது தொடர்புடைய மருத்துவப் பிரச்சனைகள் வெளிப்படுவதில் கவனம் செலுத்தும். மேலும், அறிவுசார் குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கும் ஆலோசனை வழங்கப்படும். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]
SehatQ இலிருந்து குறிப்புகள்
பாதிக்கப்பட்டவருடன் வரும் உடல் மற்றும் மன பிரச்சனைகளைப் பொருட்படுத்தாமல்
செக்கல் நோய்க்குறி, பல பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 50 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக தரமான வாழ்க்கையைப் பெறலாம். மரபணு கோளாறுகள் பற்றி மேலும் விவாதிக்க
ஆதி குள்ளத்தன்மை, நேரடியாக மருத்துவரிடம் கேளுங்கள் SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில். இப்போது பதிவிறக்கவும்
ஆப் ஸ்டோர் மற்றும் கூகுள் ப்ளே.
